[发明专利]一种基因稀有突变的高通量检测方法在审
| 申请号： | 201911330414.X | 申请日： | 2019-12-20 |
| 公开（公告）号： | CN111073961A | 公开（公告）日： | 2020-04-28 |
| 发明（设计）人： | 余伟师;梁萌萌;杨锋 | 申请（专利权）人： | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 | 代理人： | 韩莲 |
| 地址： | 215131 江苏省苏州市相城区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明属于生物医药技术和分子诊断领域，具体涉及一种基因稀有突变的高通量检测方法，包括设计特异性探针；待检DNA片段化处理后连接Y型通用接头，通过特异性探针和接头通用序列组合进行目标位点的扩增富集；测序序列经过基因组序列比对；对于相同起始和终止位置的测序序列归类分析，进行测序错误过滤，经数据过滤后目标位点参考等位基因的测序深度计数a和其他等位基因的测序深度计数b，则该位点的真实突变比例为b/(a+b)。该技术通过DNA片段化、通用接头连接、特异引物与接头序列引物的多重PCR扩增以及高通量高深度测序，可对多个待检测位点进行富集平行测序，提高稀有突变定量检测分析的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 稀有 突变 通量 检测 方法 | ||
【主权项】：
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