[发明专利]一种肿瘤突变负荷的检测位点组合、检测方法、检测试剂盒及系统有效
| 申请号： | 201910338312.6 | 申请日： | 2019-04-25 |
| 公开（公告）号： | CN109880910B | 公开（公告）日： | 2020-07-17 |
| 发明（设计）人： | 邵阳;张宪;王富锋;那成龙;殷嘉妮;郑佳 | 申请（专利权）人： | 南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京正联知识产权代理有限公司 32243 | 代理人： | 邓唯 |
| 地址： | 210032 江苏省南京市高新开发区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种基于Panel测序检测肿瘤突变负荷(TMB)的位点组合、处理流程及计算方法，属于生物医学技术领域。本发明提供的肿瘤突变负荷的检测方法，对目标检测区域中的具体位点进行了优化：排除了中国人群中肿瘤发生发展相关高频突变位点，纳入了同义突变，使得基于Panel和全外显子测序的TMB结果高度一致，并在真实世界中有比较理想的临床预测效果。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 肿瘤 突变 负荷 检测 组合 方法 试剂盒 系统 | ||
【主权项】：
1.一种肿瘤突变负荷的检测位点组合，其特征在于，所述的位点组合中包含肿瘤相关基因的同义突变。
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