[发明专利]一种用于检测遗传性主动脉疾病的致病/易感基因的探针组在审
| 申请号： | 201910088712.6 | 申请日： | 2019-01-30 |
| 公开（公告）号： | CN109811048A | 公开（公告）日： | 2019-05-28 |
| 发明（设计）人： | 何昆仑;伍建;贾倩;石金龙;赵晓静;贾志龙;刘继轩;张曼丽;马俊峰;孟凡飞 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院;北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;A61K49/00;A61K45/00;A61P9/00 |
| 代理公司： | 北京领科知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 11690 | 代理人： | 张丹 |
| 地址： | 100039*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测主动脉疾病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断主动脉疾病的产品中的应用，所述的试剂可以捕获与主动脉疾病的致病和/或易感的多种基因，可最多检测34个相关基因。本发明所述的试剂、含有试剂的产品可以解释主动脉疾病患者的病因，评估患有主动脉疾病的风险、危险因素，为患病个体分子遗传学诊断，高发人群普查、筛查家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询及产前诊断干预提供参考，以期减少主动脉疾病的发病率。同时，本发明所述的探针组、芯片及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。 | ||
| 搜索关键词： | 主动脉疾病 易感基因 探针组 检测 分子遗传学 诊断 产前诊断 高危人群 患病个体 人群普查 危险因素 相关基因 遗传咨询 遗传性 灵敏度 试剂盒 种检测 筛查 位点 捕获 制备 发病率 病因 芯片 参考 基因 干预 评估 应用 | ||
【主权项】：
1.一种检测主动脉疾病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断主动脉疾病的产品中的应用，其特征在于，所述主动脉疾病的致病和/或易感基因为FBN1、TGFBR1、TGFBR2、LTBP2、COL1A2、FBN2、SKI、CHST14、DSE、COL3A1、PLOD1、COL5A1、COL5A2、COL1A1、TNXB、B3GALT6、MYH11、ACTA2、MYLK、PRKG1、MFAP5、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、SLC2A10、PKD1、COL4A1、ADA2、EFEMP2、MAT2A、TGFBR3、RPS6KA3或CBS中的两种或两种以上的组合。
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