[发明专利]一种用于检测遗传性主动脉疾病的致病/易感基因的探针组

权利要求书

1.一种检测主动脉疾病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断主动脉疾病的产品中的应用，其特征在于，所述主动脉疾病的致病和/或易感基因为FBN1、TGFBR1、TGFBR2、LTBP2、COL1A2、FBN2、SKI、CHST14、DSE、COL3A1、PLOD1、COL5A1、COL5A2、COL1A1、TNXB、B3GALT6、MYH11、ACTA2、MYLK、PRKG1、MFAP5、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、SLC2A10、PKD1、COL4A1、ADA2、EFEMP2、MAT2A、TGFBR3、RPS6KA3或CBS中的两种或两种以上的组合。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述主动脉疾病的致病和/或易感基因为LTBP2、COL1A2、FBN2、SKI、CHST14、DSE、TNXB、B3GALT6、PRKG1、MFAP5、PKD1、COL4A1、ADA2、EFEMP2、MAT2A、RPS6KA3或CBS中的两种或两种以上的组合。

3.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述的主动脉疾病的致病和/或易感基因为FBN1和/或TGFBR1。

4.根据权利要求1-3任一所述的应用，其特征在于，所述的主动脉疾病的致病和/或易感基因为FBN1、TGFBR1、TGFBR2、LTBP2、COL1A2、FBN2、SKI、CHST14、DSE、COL3A1、PLOD1、COL5A1、COL5A2、COL1A1、TNXB、B3GALT6、MYH11、ACTA2、MYLK、PRKG1、MFAP5、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、SLC2A10、PKD1、COL4A1、ADA2、EFEMP2、MAT2A、TGFBR3、RPS6KA3和CBS。

5.根据权利要求1-4任一所述的应用，其特征在于，所述的主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤或主动脉夹层为特征；优选的，所述的主动脉疾病选自马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征VI型、主动脉扭曲综合症、家族性胸主动脉瘤或家族性胸主动脉夹层。

6.根据权利要求1-5任一所述的应用，其特征在于，所述的检测主动脉疾病的致病和/或易感基因的试剂选自探针组、引物组或基因芯片；所述的产品包括所述的试剂或所述的产品为试剂盒。

7.一种主动脉疾病的诊断标志物，其特征在于，所述的诊断标志物为FBN1、TGFBR1、TGFBR2、LTBP2、COL1A2、FBN2、SKI、CHST14、DSE、COL3A1、PLOD1、COL5A1、COL5A2、COL1A1、TNXB、B3GALT6、MYH11、ACTA2、MYLK、PRKG1、MFAP5、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、SLC2A10、PKD1、COL4A1、ADA2、EFEMP2、MAT2A、TGFBR3、RPS6KA3或CBS中的两种或两种以上的组合。

8.主动脉疾病的致病和/或易感基因在制备诊断主动脉疾病的产品中的应用，其特征在于，所述的主动脉疾病的致病和/或易感基因为FBN1、TGFBR1、TGFBR2、LTBP2、COL1A2、FBN2、SKI、CHST14、DSE、COL3A1、PLOD1、COL5A1、COL5A2、COL1A1、TNXB、B3GALT6、MYH11、ACTA2、MYLK、PRKG1、MFAP5、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、SLC2A10、PKD1、COL4A1、ADA2、EFEMP2、MAT2A、TGFBR3、RPS6KA3或CBS中的两种或两种以上的组合。