[发明专利]一种基于通用探针检测胎儿染色体变异的方法在审
| 申请号： | 201910029334.4 | 申请日： | 2019-01-13 |
| 公开（公告）号： | CN109628578A | 公开（公告）日： | 2019-04-16 |
| 发明（设计）人： | 陈芊如;祝令香;郭永;王芳;王栋;刘烨;朱宏艳;杨文军;高娜 | 申请（专利权）人： | 清华大学;北京新羿生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 10008*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种基于通用探针检测胎儿染色体变异的方法，所述方法包括以下步骤：提取胎儿染色体变异的待测样本中的游离DNA和/或细胞DNA；筛选至少一种待测染色体和至少一种参考染色体的待测靶标区域；设计扩增引物对与通用探针；扩增和检测，和通过待测染色体和参考染色体的待测靶标区域检测到荧光信号的相对比例，确定待测染色体的变异情况。本发明方法具有更简单的操作流程，利于临床应用，将是产前检测领域的新方向。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 胎儿染色体 通用探针 靶标 检测 设计扩增引物 操作流程 待测样本 检测领域 临床应用 区域检测 荧光信号 细胞DNA 游离DNA 参考 新方向 扩增 筛选 | ||
【主权项】：
1.一种基于通用探针检测胎儿染色体变异的方法，所述方法包括以下步骤：步骤1，提取胎儿染色体变异的待测样本中的游离DNA和/或细胞DNA；步骤2，筛选至少一种待测染色体和至少一种参考染色体的待测靶标区域，待测染色体和参考染色体的待测靶标区域数量相同且至少各为二个；步骤3，根据步骤2筛选的待测染色体和参考染色体的待测靶标区域分别设计相应扩增引物对与通用探针；对于每个待测染色体和每个参考染色体各自的待测靶标区域分别设置一条通用探针，待测染色体的通用探针靶向待测染色体的所有待测靶标区域，参考染色体的通用探针靶向参考染色体的所有待测靶标区域；两条通用探针的核酸序列不相同，并使用不同的荧光基团进行标记；步骤4，对步骤2中挑选的靶标区域利用步骤3的引物和探针进行扩增和检测，每种待测染色体和每种参考染色体的待测靶标区域进行检测时分别产生一种不同的荧光信号；和步骤5，通过待测染色体和参考染色体的待测靶标区域检测到荧光信号的相对比例，确定待测染色体的变异情况。
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