[发明专利]一种基于高通量测序技术检测DMD基因变异的引物及其应用在审
| 申请号： | 201811633167.6 | 申请日： | 2018-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN109554443A | 公开（公告）日： | 2019-04-02 |
| 发明（设计）人： | 任绪义;张锋;金亚南;周韵;赵铃铃 | 申请（专利权）人： | 杭州迪安医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京苏高专利商标事务所(普通合伙) 32204 | 代理人： | 丁静静;肖明芳 |
| 地址： | 310030 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测DMD基因变异的试剂盒和方法。该检测试剂盒基于Illumina高通量测序平台采用多重PCR捕获建库技术，检测DMD基因的79个外显子和3个内含子区域的外显子缺失/重复、点突变的基因变异信息。该检测的多重PCR引物组为SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列，该试剂盒中含有SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列。本发明的检测试剂盒灵敏度高、准确性好、扩增子均一性好，能一次性对DMD基因变异信息包括外显子缺失/重复、点突变的变异进行检测，可以用于产前诊断、阻止患儿出生，降低假肥大型肌营养不良症的发病率。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 高通量测序技术 外显子缺失 核酸序列 检测试剂 点突变 试剂盒 假肥大型肌营养不良症 多重PCR引物 高通量测序 内含子区域 变异信息 产前诊断 基因变异 建库技术 多重PCR 均一性 扩增子 灵敏度 外显子 一次性 重复 患儿 引物 捕获 发病率 应用 | ||
【主权项】：
1.一种基于高通量测序技术检测DMD基因变异的PCR引物，其特征在于，包括SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核苷酸序列。
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