[发明专利]一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法及其应用有效
| 申请号： | 201810439346.X | 申请日： | 2018-05-09 |
| 公开（公告）号： | CN108424955B | 公开（公告）日： | 2022-01-11 |
| 发明（设计）人： | 李河南;王晓雪;李浩浩;李圆;徐志兰;花园;林文楚;洪波;王伟 | 申请（专利权）人： | 合肥中科金臻生物医学有限公司;中国科学院合肥物质科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 安徽知问律师事务所 34134 | 代理人： | 郭大美;闫飞 |
| 地址： | 230088 安徽省合肥市高新区创*** | 国省代码： | 安徽;34 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法及其应用，属于基因检测领域。它包括通过搜索数据库选择癌症靶向用药基因，化疗耐药或敏感基因以及癌症驱动基因的变异位点及其上下游延长100bp作为靶点区间，合成与靶点区间相应配对的捕获探针，捕获待测样品DNA的目标区域并且构建高通量测序文库，然后进行高通量测序获取目的片段的序列，从而获得癌症相关基因点突变和插入缺失变异、拷贝数变异、基因融合变异的结果。本发明能够一次性检测105个癌症相关基因的多种类型的突变，具有捕获效率高，均一性好的特点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 多种 变异 类型 基因 通量 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)通过数据库选择癌症相关基因的高频突变位点及其上下游延长100bp作为靶点区间；(2)合成与靶点区间相应配对的捕获探针，碱基数在60～80nt之间、Tm值为50～65℃、无回文序列等特殊结构、与序列同源性在50～80％；(3)从待测样品中提取DNA，利用捕获探针对提取的DNA进行杂交，捕获目标区域的DNA序列；(4)对捕获目标区域的DNA序列进行PCR扩增，获得扩增产物；(5)对步骤(4)中扩增产物进行纯化，质检，获得测序文库；(6)对步骤(5)中构建的测序文库进行高通量测序获取目的片段的序列；(7)对获取的目的片段的序列信息与正常的基因序列进行比对分析，得到目的片段的突变信息。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于合肥中科金臻生物医学有限公司;中国科学院合肥物质科学研究院，未经合肥中科金臻生物医学有限公司;中国科学院合肥物质科学研究院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201810439346.X/，转载请声明来源钻瓜专利网。
