[发明专利]C5orf42基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201810394934.6 | 申请日： | 2018-04-27 |
| 公开（公告）号： | CN108531580B | 公开（公告）日： | 2021-11-19 |
| 发明（设计）人： | 罗敏娜;曹宗富;沈玥;陈西华;高华方;马旭 | 申请（专利权）人： | 国家卫生计生委科学技术研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京汉鼎理利专利代理事务所(特殊普通合伙) 11618 | 代理人： | 潘满根 |
| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种分离的编码C5orf42基因突变体的核酸，所述核酸具有以下14个位点突变中的至少一个：c.9368delC、c.9177dupA、c.8679_8680del、c.8377_8378del、c.7702_7703insCTTT、c.7242dupA、c.6515_6522del、c.4598dupA、c.4541delT、c.650GA、c.230_233delCTGG、c.3GA、c.217+1GA和c.‑47‑3CA。这些突变体可以应用于Joubert综合征的检测和治疗，具有非常广泛的临床应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | c5orf42 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码C5orf42基因突变体的核酸，其特征在于，所述核酸具有以下14个位点突变中的至少一个：c.9368delC、c.9177dupA、c.8679_8680del、c.8377_8378del、c.7702_7703insCTTT、c.7242dupA、c.6515_6522del、c.4598dupA、c.4541delT、c.650G>A、c.230_233delCTGG、c.3G>A、c.217+1G>A和c.‑47‑3C>A；优选地，所述核酸具有上述14个位点突变中的至少二个。
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