[发明专利]通过分析无细胞DNA确定肿瘤基因拷贝数的方法有效
| 申请号： | 201680081723.6 | 申请日： | 2016-12-16 |
| 公开（公告）号： | CN108603228B | 公开（公告）日： | 2023-09-01 |
| 发明（设计）人： | 埃尔米·埃尔图凯;阿米尔阿里·塔拉萨兹;达里娅·丘多瓦;戴安娜·阿布杜伊瓦 | 申请（专利权）人： | 夸登特健康公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6886;C12M1/34;G16B20/10;G16B30/00;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 贺淑东 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供了方法以改进核酸样品中拷贝数变异的自动检测。这些方法提供了用于确定样品内遗传基因座的基线拷贝数的改进方法，减少了由于遗传基因座的特征、样品制备和探针耗尽导致的变异。 | ||
| 搜索关键词： | 通过 分析 细胞 dna 确定 肿瘤 基因 拷贝 方法 | ||
【主权项】：
1.一种方法，所述方法包括：(a)获得受试者的无细胞体液样品的脱氧核糖核酸(DNA)分子的测序读段；(b)从所述序列读段生成第一数据集，对于多个遗传基因座中的每个遗传基因座，所述第一数据集包含与测序读段覆盖(“读段覆盖”)相关的定量量度；(c)通过进行饱和平衡校正和探针效率校正来校正所述第一数据集；(d)确定所述第一数据集的基线读段覆盖，其中所述基线读段覆盖与饱和平衡和探针效率有关；并(e)确定所述多个遗传基因座中每个遗传基因座相对于所述基线读段覆盖的拷贝数状态。
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