[发明专利]一种检测基因融合的方法及装置

摘要

本发明公开了一种检测基因融合的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，提取待检测样本的DNA，然后打断、连接接头；S2，使用根据目标基因订制的安捷伦探针利用目标区域捕获的方法捕获目标基因的待检融合中的驱动基因进而得到目标DNA片段；S3，通过高通量测序的方法对目标DNA片段进行测序，得到融合形式的序列；S4，过滤掉低质量的序列后，检测融合形式的序列。应用本发明的技术方案，通过目标区域捕获技术的捕获常发生融合的基因，仅对常发生融合的基因进行测序，极大的降低了测序成本；另外，利用目标区域捕获下融合驱使基因的单端融合信号加上数据库可以对目标区域捕获的基因数据的融合检出有非常高的灵敏度。

主权项

1.一种检测基因融合的装置，其特征在于，包括：DNA处理模块，用于提取待检测样本的DNA，然后打断、连接接头；基因捕获模块，用于使用根据目标基因订制的安捷伦探针利用目标区域捕获的方法捕获所述目标基因的待检融合中的驱动基因进而得到目标DNA片段；测序模块，用于通过高通量测序的方法对所述目标DNA片段进行测序，得到融合形式的序列；检测模块，用于过滤掉低质量的序列后，检测所述融合形式的序列；所述检测模块具体包括：序列比对子模块，用于利用比对软件将所述测序模块得到的所述融合形式的序列与相应的融合形式的参考序列相比对，未比对上的序列形成软截断序列，并根据比对的位置进行排序，然后建立比对结果的索引文件；序列筛选子模块，用于将所述融合形式的序列的比对结果提取出来，去掉PCR产生的重复序列，找到含有所述软截断序列的序列，把同一点的多条序列支持的所述软截断序列进行组装，得到一致性序列，根据所述一致性序列过滤掉低质量的序列，将剩下的符合要求的序列继续比对；其中，所述要求包括1)含有非相同软截断序列至少4条，且可以匹配所述一致性序列；2)含有的不可以匹配所述一致性序列的软截断序列的个数少于可以匹配所述一致性序列的软截断序列的个数；和3)所述一致性序列大于30nt；检测已知融合形式子模块：用于分析所述序列筛选子模块的比对结果，如果比对到参考序列上的区域在COSMIC数据库中有与第一个断点发生融合的记录，那么无论比对序列是否有同源序列，都放在结果中，并标记；以及检测新的融合形式子模块：用于分析所述序列筛选子模块的比对结果，如果比对上的区域在COSMIC数据库中没有与所述第一个断点发生融合的记录，那么看比对序列是否有同源序列，去除同源性低的比对序列，将剩下结果输出。