[发明专利]一种检测基因融合的方法及装置

权利要求书

1.一种检测基因融合的装置，其特征在于，包括：

DNA处理模块，用于提取待检测样本的DNA，然后打断、连接接头；

基因捕获模块，用于使用根据目标基因订制的安捷伦探针利用目标区域捕获的方法捕获所述目标基因的待检融合中的驱动基因进而得到目标DNA片段；

测序模块，用于通过高通量测序的方法对所述目标DNA片段进行测序，得到融合形式的序列；

检测模块，用于过滤掉低质量的序列后，检测所述融合形式的序列；

所述检测模块具体包括：

序列比对子模块，用于利用比对软件将所述测序模块得到的所述融合形式的序列与相应的融合形式的参考序列相比对，未比对上的序列形成软截断序列，并根据比对的位置进行排序，然后建立比对结果的索引文件；

序列筛选子模块，用于将所述融合形式的序列的比对结果提取出来，去掉PCR产生的重复序列，找到含有所述软截断序列的序列，把同一点的多条序列支持的所述软截断序列进行组装，得到一致性序列，根据所述一致性序列过滤掉低质量的序列，将剩下的符合要求的序列继续比对；其中，所述要求包括1)含有非相同软截断序列至少4条，且可以匹配所述一致性序列；2)含有的不可以匹配所述一致性序列的软截断序列的个数少于可以匹配所述一致性序列的软截断序列的个数；和3)所述一致性序列大于30nt；

检测已知融合形式子模块：用于分析所述序列筛选子模块的比对结果，如果比对到参考序列上的区域在COSMIC数据库中有与第一个断点发生融合的记录，那么无论比对序列是否有同源序列，都放在结果中，并标记；以及

检测新的融合形式子模块：用于分析所述序列筛选子模块的比对结果，如果比对上的区域在COSMIC数据库中没有与所述第一个断点发生融合的记录，那么看比对序列是否有同源序列，去除同源性低的比对序列，将剩下结果输出。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述序列筛选子模块中的比对软件采用的是BWA-mem比对软件，建立所述比对结果索引文件采用的软件是samtools软件。

3.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述序列筛选子模块中的使用picard软件去掉PCR产生的重复序列。

4.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述序列筛选子模块中的所述多条序列为4条序列。

5.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述检测新的融合形式子模块中，所述同源性低的比对序列是指使用BWA-mem默认参数比对结果中比对质量小于10的序列。