[发明专利]通过使用平均循环阈值的基因内差异表达(IDE)检测基因融合

摘要

本文描述的是用于检测基因失调存在与否的方法和试剂盒，所述基因失调例如缘于基因融合和/或染色体异常，例如易位、插入、倒位和缺失。所述方法、组合物和试剂盒对于检测导致目标基因5’部分相对于所述目标基因3’区域差异表达的突变是有用的。将目标基因5’部分的平均表达与目标基因3’部分的平均表达进行对比以确定基因内差异表达(IDE)。然后可以将所述IDE用于确定受试者或样品中是否存在或不存在失调或特定疾病(或者疾病易感性)。

主权项

用于检测目标基因中的失调的方法，其包括：(a)用针对所述目标基因5’区域部分的两个或更多个不同的5’目标引物对扩增所述目标基因的转录物或来源于其的cDNA的5’区域部分，如果其在测试样品中存在的话，(b)用针对所述目标基因3’区域部分的两个或更多个不同的3’目标引物对扩增所述目标基因的转录物或来源于其的cDNA的3’区域部分，如果其在测试样品中存在的话，(c)检测由所述两个或更多个5’目标引物对和所述两个或更多个3’目标引物对所产生的扩增产物，(d)确定所述两个或更多个5’目标引物对中的平均循环阈值(Ct)和所述两个或更多个3’目标引物对中的平均Ct，和(e)当如步骤(d)中确定的所述两个或更多个5’目标引物对中的平均Ct和所述两个或更多个3’目标引物对中的平均Ct表明所述目标基因失调时，鉴定所述核酸样品具有基因失调。