[发明专利]评估遗传性病症的方法有效
| 申请号： | 201510927443.X | 申请日： | 2007-05-03 |
| 公开（公告）号： | CN105603062B | 公开（公告）日： | 2021-03-12 |
| 发明（设计）人： | 詹姆斯·希尼茨;艾利·阿奇韦利 | 申请（专利权）人： | 众有生物有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6813 | 分类号： | C12Q1/6813;G16B20/10;G16B20/50 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 韦东 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明涉及评估遗传性病症的方法，公开了包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译在制备一种系统中的应用，所述系统用于通过以下方法确定受试者中与疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂的相关性，所述方法包括：将来自用所述疾病或病状的治疗剂治疗的受试者群组的基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较，以确定与所述疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异，以及确定来自所述比较的与所述疾病或病状相关的所述一个或多个拷贝数变异与所述治疗剂的成功率之间的相关性。 | ||
| 搜索关键词： | 评估 遗传性 病症 方法 | ||
【主权项】：
包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译在制备一种系统中的应用，所述系统用于通过以下方法确定受试者中与疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂的相关性，所述方法包括：(a)将来自用所述疾病或病状的治疗剂治疗的受试者群组的基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较，以确定与所述疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异，以及(b)确定来自步骤(a)的比较的与所述疾病或病状相关的所述一个或多个拷贝数变异与所述治疗剂的成功率之间的相关性。
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