[发明专利]评估遗传性病症的方法

权利要求书

1.包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据 编译在制备一种系统中的应用，所述系统用于通过以下方法确定受试者中与疾病或病状相 关的一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂的相关性，所述方法包括：

(a)将来自用所述疾病或病状的治疗剂治疗的受试者群组的基因组的一个或多个拷贝 数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变 异频率的数据编译作比较，以确定与所述疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异，以及

(b)确定来自步骤(a)的比较的与所述疾病或病状相关的所述一个或多个拷贝数变异 与所述治疗剂的成功率之间的相关性。

2.包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据 编译在制备一种系统中的应用，所述系统用于通过以下方法确定受试者中与疾病或病状相 关的一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂的功效的相关性，所述方法包括：

(a)将来自用所述疾病或病状的治疗剂治疗的受试者群组的基因组的一个或多个拷贝 数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变 异频率的数据编译作比较，以确定与所述疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异，以及

(b)确定来自步骤(a)的比较的与所述疾病或病状相关的所述一个或多个拷贝数变异 与所述治疗剂的有益或不良反应之间的相关性。

3.包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据 编译在制备一种用于通过以下方法确定受试者中拷贝数变异与所述疾病或病状的表型的 相关性的计算机可读媒体中的应用，所述方法包括：

(a)将来自受试者基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个没有被诊 断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较，其中来自所述 至少100个正常个体的所述数据编译包括关于正常拷贝数变异的频率信息，其中所述正常 拷贝数变异与所述疾病或病状不相关；以及

(b)从步骤(a)的所述比较中确定所述一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的表 型的相关性；

其中所述受试者具有所述疾病或病状。

4.一组表示来自至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体的一个或多个拷 贝数变异的发生频率的数据在制备一种系统中的应用，所述系统用于通过以下方法评估受 试者中与疾病或病况相关的拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂之间的相关性，所述方 法包括：

(a)从用所述治疗剂治疗的所述受试者的基因组获取包括一个或多个基因组拷贝数变 异的信息；

(b)访问一组表示来自至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体的一 个或多个拷贝数变异的发生频率的数据；

(c)将来自所述受试者的所述信息与所述组的数据作比较；以及

(d)基于步骤(c)的所述比较，评估所述受试者的拷贝数变异与所述治疗剂的成功率之 间的相关性；

其中所述受试者用所述治疗剂进行治疗，其中所述来自至少100个正常个体的所述数 据包括关于正常拷贝数变异的频率信息，且其中所述正常拷贝数变异与所述疾病或病状不 相关。