[发明专利]能检测多种新生儿遗传病的RNA探针及基因筛查试剂盒

摘要

本发明提供能同时检测多种新生儿遗传病的RNA探针、以及提供相应的能对多种新生儿遗传代谢疾病体外定性检测的方法，本发明的检测方法旨在降低检测成本。具体而言，本发明公开了一种能同时检测多种新生儿遗传病的RNA探针，RNA探针的设计方法包括如下步骤：1)、获得新生儿遗传代谢疾病所对应基因的外显子区域；2)、制定寡核苷酸设计原则。本发明的1760条寡核苷酸序列具体如表1所示。本发明还同时提供含有上述RNA探针的试剂盒，该试剂盒能同时检测多种新生儿遗传病。

主权项

能同时检测多种新生儿遗传病的RNA探针，其特征是：RNA探针的设计方法包括如下步骤：1)、获得新生儿遗传代谢疾病所对应基因的外显子区域；2)、制定寡核苷酸设计原则：①、每种基因不同转录本，通过位置信息均映射到HG19人类标准参考基因组上，选取能覆盖所有转录本的序列；②、设计探针时，避开RefSeq,Ensembl,CCDS,Gencode,VEGA,SNP,CytoBand数据库中的突变、SNP或插入缺失位点；③、外显子部分向3’和5’端的内含子中各沿伸10bp；④、每个探针至少有50％以上的重叠，探针CG含量在40％－60％之间的覆盖2倍；CG含量低于40％或高于60％的，覆盖3倍；每条寡核苷酸序列包括三部分：5’末端21bp通用序列、120bp能与基因特异性结合的序列、3’末端21bp通用序列；5’通用序列:gtccgaatcgcaccagcgtgttgt3’通用序列:gagtgcggctcctcatcgagcagg。