[发明专利]能检测多种新生儿遗传病的RNA探针及基因筛查试剂盒

权利要求书

1.能同时检测多种新生儿遗传病的RNA探针，其特征是：RNA探针的设计方法包括如下步骤：

1)、获得新生儿遗传代谢疾病所对应基因的外显子区域；

2)、制定寡核苷酸设计原则：

①、每种基因不同转录本，通过位置信息均映射到HG19人类标准参考基因组上，选取能覆盖所有转录本的序列；

②、设计探针时，避开RefSeq,Ensembl,CCDS,Gencode,VEGA,SNP,CytoBand数据库中的突变、SNP或插入缺失位点；

③、外显子部分向3’和5’端的内含子中各沿伸10bp；

④、每个探针至少有50％以上的重叠，探针CG含量在40％－60％之间的覆盖2倍；CG含量低于40％或高于60％的，覆盖3倍；

每条寡核苷酸序列包括三部分：5’末端21bp通用序列、120bp能与基因特异性结合的序列、3’末端21bp通用序列；

5’通用序列:gtccgaatcgcaccagcgtgttgt

3’通用序列:gagtgcggctcctcatcgagcagg。

2.根据权利要求1所述的能同时检测多种新生儿遗传病的RNA探针，其特征是：1760条寡核苷酸序列如表1所示：

表1

3.含有如权利要求1或2所述的RNA探针的试剂盒，其特征是：该试剂盒能同时检测多种新生儿遗传病。