[发明专利]新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系及试剂盒

摘要

本发明公开了一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，主要包括643对探针，多重PCR扩增引物及相关检测反应试剂。检测步骤包括：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。本平台通过优化的探针组和反应体系可实现一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微重复综合征、多个单基因病突变热点进行系统筛查检测。相比现有如MLPA等同类检测技术，本检测体系覆盖了DECIPHER数据库中已明确致病的几乎所有拷贝数异常区域，检测范围广，检测精度高，且操作简便，成本低廉。

主权项

一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，其特征在于，包括以下步骤：a)将探针组添加到样本中以形成混合物，各探针组包括：i)第一探针，所述第一探针具有与样本中目标核酸的第一区域至少部分互补的第一部分和形成第一引物结合位点的第二部分；ii)第二探针，所述第二探针具有与样本中目标核酸的第二区域至少部分互补的第一部分和用于形成第二引物结合位点的第二部分，其中，当两个探针均与所述目标核酸杂交时，所述第一探针的5’端毗邻所述第二探针的3’端；b)将所述混合物中的核酸变性；c)将所述探针组与所述目标核酸的互补区域杂交；d)在杂交的探针组上实施连接反应以连接基本上毗邻的所述第一探针的5’端和所述第二探针的3’端，从而形成第三探针；e)用引物组扩增所述第三探针，从而获得扩增产物，各引物组包括：i)第一引物，所述第一引物与所述第一引物结合位点至少部分互补；ii)第二引物，所述第二引物与所述第二引物结合位点至少部分互补；f)通过测得扩增产物中所述第三探针是否存在或量，来测定所述样本中目标核酸是否存在或量。