[发明专利]用于鉴别重复测序读数的组合物和方法

摘要

本发明提供用于检测重复测序读数的方法、组合物和试剂盒。在一些实施例中，去除所述重复测序读数。本发明部分基于用于从测序读数群辨别重复测序读数的组合物和方法。本文提出的重复测序读数的检测和/或去除是一种提高评估高通量序列反应(包括复杂多路序列反应)产生的数据的功效的新颖方法。

主权项

1.一种用于从样品测序读数群中检测重复测序读数的方法，其包含：剪切基因组DNA以产生来自一或多个样品的多个核酸片段；将衔接子接合到所述多个核酸片段的各核酸片段的5'端，其中所述衔接子包含：(i)标引引物结合位点；(ii)标引位点；(iii)标识位点，其由介于1个核苷酸与8个核苷酸之间的核苷酸组成；以及(iv)目标序列引物结合位点；杂交靶向寡聚物与衔接子‑核酸片段接合产物中的基因组DNA；延伸所述靶向寡聚物；扩增已通过衔接子延伸的靶向寡聚物；从扩增的衔接子‑核酸片段接合产物产生测序读数群；将重复测序读数鉴别为：包括与所述测序读数群中另一测序读数相同的标识位点和核酸片段的测序读数；以及从所述测序读数群中去除所述重复测序读数，其中所述标引位点是多个多核苷酸的指引；以及其中所述标识位点的序列在多个衔接子中的序列含量是可变的；其中所述衔接子从5'到3'包含：(i)所述标引引物结合位点；(ii)所述标引位点；(iii)所述标识位点；以及(iv)所述目标序列引物结合位点。