[发明专利]一种染色体非整倍性检测方法及装置有效
申请号: | 201380081189.5 | 申请日: | 2013-12-17 |
公开(公告)号: | CN105765076B | 公开(公告)日: | 2019-07-19 |
发明(设计)人: | 张春雷;郑晶;陈盛培;蒋浩君;谢伟伟;李旭超;陈芳 | 申请(专利权)人: | 深圳华大基因股份有限公司 |
主分类号: | C12Q1/6809 | 分类号: | C12Q1/6809 |
代理公司: | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人: | 彭家恩;彭愿洁 |
地址: | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码: | 广东;44 |
权利要求书: | 查看更多 | 说明书: | 查看更多 |
摘要: | 一种染色体非整倍性检测方法及装置,其中方法包括:将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对,获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目,计算每个测试样本的每条染色体的测序深度,进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度,最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量,再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较,判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。 | ||
搜索关键词: | 一种 染色体 非整倍性 检测 方法 装置 | ||
【主权项】:
1.一种染色体非整倍性检测装置,其特征在于,包括:数据输入单元,用于输入数据;数据输出单元,用于输出数据;存储单元,用于存储数据,其中包括可执行的程序;处理器,与所述数据输入单元、数据输出单元及存储单元数据连接,用于执行所述可执行的程序,所述程序的执行包括完成如下所述的方法:将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对,所述测试样本包含M个目标样本和N个对照样本,获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列的数目r(j),其中M、N和j均为正整数,j表示测试样本的编号;计算每个测试样本第i号染色体的测序深度d(i,j)=r(i,j)/g(i),其中i为正整数且24≥i≥1,r(i,j)为比对到参考基因组第i号染色体的测序序列数目,g(i)为第i号染色体的大小;计算每个测试样本第i号染色体的相对测序深度D(i,j)=d(i,j)/d(j),其中d(j)=r(j)/G,G表示基因组的大小;计算每个测试样本第i号染色体的相对测序深度的偏差统计量Z(i,j)=(D(i,j)‑mean(i))/sd(i);其中mean(i)为所述N个对照样本的第i号染色体的相对测序深度的平均值,sd(i)为所述N个对照样本第i号染色体的相对测序深度的标准差;将所述偏差统计量Z(i,j)与预设的偏差统计量阈值进行比较,判断所述测试样本的第i号染色体是否出现非整倍性。
下载完整专利技术内容需要扣除积分,VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息,商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司,未经深圳华大基因股份有限公司许可,擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作,请联系【客服】
本文链接:http://www.vipzhuanli.com/patent/201380081189.5/,转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇:退火炉和对钢绞线退火的方法
- 下一篇:双腔室分析测试条
- 同类专利
- 一种基于固态纳米孔结肠癌kras基因突变检测方法-201910685231.3
- 谭生伟 - 苏州丽纳芯生物科技有限公司
- 2019-07-27 - 2019-11-05 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种基于固态纳米孔结肠癌kras基因突变检测方法,包括以下步骤:A、将流体装置以及垫片进行清洗,吹干待用;B、将前后的纳米孔分别和垫片,流体装置组装在一起;C、组装完之后的纳米孔芯片分别组成了小腔室;D、将1M/1M KCl溶液注入到纳米孔芯片的小腔室内;E、测量修饰纳米孔前后的电流和电压;F、在cis面的溶液中加入目标碱基的K‑ras癌基因片段,突变型基因密码子发生了点突变,导致酶切位点丢失,所以不会被切断,本发明突变型基因密码子发生了点突变,导致酶切位点丢失,所以不会被切断,经电压反馈控制将突变的K‑ras基因和野生型的K‑ras基因测量电输出信号,通过测量离子电流的变化实现K‑ras基因突变的检测。
- 一种利用全基因组测序进行分离鉴定与精细定位水稻农艺性状基因的方法-201610629548.1
- 倪深;朱旭东;肖文斐;陈红旗;王跃星 - 中国水稻研究所
- 2016-08-03 - 2019-09-20 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种利用全基因组测序进行分离鉴定与精细定位水稻农艺性状基因的方法,首先利用回交获得目标性状分离的3‑6代回交群体,选取目标性状差异最大的两个单株分别进行重测序,对测序结果中的杂合位点进行比较分析,筛选出目标性状候选位点;再利用回交F2群体连锁分析进行QTL分离鉴定与精细定位。本发明的方法能快速准确的鉴定并精细定位水稻QTLs,为其进一步的克隆与功能分析打下坚实基础。
- 单细胞中细胞内或表面分子靶标的多重检测-201780057422.4
- R·范;陆瑶;王娜祎 - 耶鲁大学
- 2017-07-17 - 2019-08-06 - C12Q1/6809
- 本公开展示了一种方法,该方法将合成的DNA遗传密码翻译成在纳升微腔中记录的空间代码,用于在单细胞中多重测定几乎任何类型的分子靶标(例如,miRNA、mRNA、细胞内和表面蛋白质)。
- 一种基于转录组测序挖掘玉米耐低氮基因的方法-201910405345.8
- 张林娜;张盼盼;刘京宝;黄璐;黄保;张占辉;宇婷;张美微;乔江方;李川;李丽华 - 河南省农业科学院粮食作物研究所
- 2019-05-16 - 2019-07-26 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种基于转录组测序挖掘玉米耐低氮基因的方法,属于玉米耐低氮基因领域。一种基于转录组测序挖掘玉米耐低氮基因的方法,包括如下步骤:步骤一、在低氮处理下培养实验组玉米,获得实验组组织样本;在正常氮处理下培养对照组玉米,获得对照组组织样本;步骤二、对步骤一获得的实验组和对照组组织样本进行转录组测序,从组织样本中提取RNA,然后对组织样品单细胞所有的RNA进行测序,获得测序结果,最后整理分析转录组数据;本发明以玉米内在的遗传基因作为起点,来培育耐低氮胁迫的新玉米品种或种质资源,达到减少氮肥消耗,降低了玉米生产成本。
- 一种鉴定碱基修饰的方法-201910308739.1
- 骆观正;张璋 - 中山大学
- 2019-04-17 - 2019-07-19 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种鉴定碱基修饰的方法,所述方法包括如下步骤:I、提供待测核酸样本和待鉴定碱基;II、利用能够特异性区分修饰和非修饰的待鉴定碱基的核酸酶对待测核酸样本进行酶切,获得至少一条经核酸酶酶切后的核酸序列;所述核酸酶的识别位点包含所述待鉴定碱基位点,所述核酸酶对识别位点进行切割后形成包含待鉴定碱基位点的第一末端和不包含待鉴定碱基位点的第二末端;III、分析步骤II经核酸酶酶切后的核酸序列,根据经核酸酶酶切后的核酸序列的情形判断待测核酸样本中是否存在该待鉴定碱基的修饰位点。
- 一种染色体非整倍性检测方法及装置-201380081189.5
- 张春雷;郑晶;陈盛培;蒋浩君;谢伟伟;李旭超;陈芳 - 深圳华大基因股份有限公司
- 2013-12-17 - 2019-07-19 - C12Q1/6809
- 一种染色体非整倍性检测方法及装置,其中方法包括:将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对,获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目,计算每个测试样本的每条染色体的测序深度,进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度,最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量,再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较,判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
- 一种识别检测DNA中5-羟甲基胞嘧啶和5-甲酰胞嘧啶的方法-201910179984.7
- 赵轩;王少儒;刘奕侬;万泽中;王天洋;李惠;蒋尚文;范若晨;张楠 - 武汉大学
- 2019-03-11 - 2019-06-21 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种识别检测DNA中5‑羟甲基胞嘧啶和5‑甲酰胞嘧啶的方法,属于分子生物学、核酸化学和表观遗传学领域。本发明方法包括如下步骤:将待检DNA加到含高钌酸钾和碱的混合溶液中,冰水浴条件下反应使DNA中的5hmC氧化为5fC;反应后的NDA纯化后加入到热碱溶液中保温反应使DNA裂解,凝胶分析测得DNA中5hmC和5fC的总数目和位点;待检DNA不经高钌酸钾氧化直接加入到热碱溶液中保温反应使DNA裂解,凝胶分析测得DNA中5fC的数目和位点;对比两次结果得到DNA中5hmC和5fC各自的数目和位点。本发明方法克服了现有检测方法设备需求高、操作繁琐等不足,灵敏度高、适应范围广。
- 牛繁殖系统及胚胎组织定量PCR检测内参基因筛选及应用-201910252171.6
- 程蕾;余婕;王定发;胡修忠;向敏;周源;夏瑜;陶弼菲 - 武汉市农业科学院
- 2019-03-29 - 2019-06-21 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种牛繁殖系统及胚胎组织定量PCR检测内参基因筛选及应用,涉及动物分子生物学技术领域。本发明为妊娠奶牛繁殖系统及胚胎组织的基因表达研究筛选出合适的内参基因,为妊娠奶牛繁殖系统及胚胎组织基因表达的荧光定量PCR检测的准确性提供有力保障,有助于进一步研究奶牛胚胎发育的调控机制以及母体‑胎儿互作的基本规律,为深入理解妊娠识别和妊娠建立相关分子机理提供重要理论支持,为采取人工干预手段减少奶牛的早期妊娠失败提供理论依据。
- 一种获得丝瓜抗黄瓜花叶病毒病候选基因的方法-201910286986.6
- 娄丽娜;苏小俊;刘晓宏;刘哲 - 江苏省农业科学院
- 2019-04-11 - 2019-06-21 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种获得丝瓜抗黄瓜花叶病毒病候选基因的方法,属于农业技术领域,包括:从无参考基因组序列物种筛选候选基因;采用SLAF‑seq方法构建丝瓜高密度遗传图谱以及定位丝瓜抗黄瓜花叶病毒基因;以定位标记为锚,从转录组文库中,筛选到候选基因序列,并进行候选基因的功能分析。本发明采用SLAF‑seq方法构建丝瓜高密度遗传图谱以及定位丝瓜抗黄瓜花叶病毒基因,以定位标记为锚,从转录组文库中,筛选到候选基因序列,并进行候选基因的功能分析。
- 使用目标基因表达的概率建模评估细胞信号传导途径活性-201811176740.5
- W·F·J·维哈伊格;A·范德斯托佩;H·J·范奥詹;K·C·杜拉;M·阿维斯德恩达;R·霍夫曼恩 - 皇家飞利浦有限公司
- 2012-07-19 - 2019-06-07 - C12Q1/6809
- 本申请主要涉及特定方法,其至少基于医疗受试者的组织的提取样品中测量的一种或多种细胞信号传导途径的一个或多个目标基因的一个或多个表达水平来推断所述医疗个体的组织中一种或多种细胞信号传导途径的活性;装置,其包含配置以进行此类方法的数字压缩机;和非临时性存储介质,其存储由数字处理设备可执行以进行此类方法的指令。
- 一种抗羊F17大肠杆菌感染的基因筛选方法-201910119231.7
- 孙伟;鲍建军;金澄艳;吕晓阳;高雯;于嘉瑞;陈炜昊 - 扬州大学
- 2019-02-18 - 2019-05-24 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种抗羊F17大肠杆菌感染的基因筛选方法,包括以下步骤:F17大肠杆菌感染发病羔羊和抗病羔羊的筛选及脾脏和肠道内容物样品的采集;F17大肠杆菌感染发病羔羊和抗病羔羊脾脏样品的高通量测序;F17大肠杆菌感染发病羔羊和抗病羔羊脾脏转录组学对比分析;以及抗F17大肠杆菌感染的基因(circRNA)的筛选及鉴定。本发明提出的抗羊F17大肠杆菌感染的基因的筛选方法,有针对性地从抗病羔羊脾脏中筛选具有抗F17大肠杆菌感染的基因(circRNA),准确性高、针对性强、节省时间。
- 一种评价转GmDREB1抗逆小麦非预期效应的方法-201610109125.7
- 姜奇彦;张辉;胡正;孙现军;牛风娟;李新海;马有志 - 中国农业科学院作物科学研究所
- 2016-02-26 - 2019-01-25 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种评价转GmDREB1抗逆小麦非预期效应的方法。本发明提供了一种评价抗逆性转GmDREB1植物是否具有非预期效应的方法。本发明实验证明,本研究选择的转GmDREB1基因的抗逆转基因小麦T349,已经报道和受体植物济麦19相比,具有高抗旱及抗盐性,在生产上具有很大的应用前景;本研究应用RNA‑seq方法,评价该转基因小麦的非预期效应,为转DREB基因抗逆小麦非预期效应评价的方法探讨,以及转基因抗逆小麦的产业化提供重要的数据支持。
- 一种筛选动物抗病育种的方法-201810590652.3
- 石国庆;万鹏程;代蓉;管峰;甘尚泉;杨永林;倪建宏;杨杰;李良缘 - 新疆农垦科学院
- 2018-06-09 - 2018-11-20 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种筛选动物抗病育种的方法,属于动物抗病育种技术领域,比较基因组杂交芯片检测患病动物个体和抗病动物个体的基因组拷贝数变异差异,如果患病动物和抗病动物相比存在基因组拷贝数的增加或减少,就能初步判断在基因组拷贝数变异区段内的基因与抗病性有关,选出具有所需特征相关的动物进行育种。本发明筛选动物抗病育种的方法具有操作简便、成本低、效率高的特点,适合推广应用。
- 检测染色体异常的产前诊断方法-201810053707.7
- 赵跃然;刘晓雯;夏羽;焦玉莲;崔彬 - 刘晓雯
- 2018-01-19 - 2018-08-14 - C12Q1/6809
- 本发明公开了一种检测染色体异常的产前诊断方法,包括以下步骤:S1:样本采集:采集母体外周静脉血5‑10ml,作为血液样本,并将血液样本放在容器内进行存储,S2:血液样本培养:将S1中所述的血液样本放进培养,培养十天之后将血液样本取出,S3:样本观察分析:将S2中所述培养后的血液样本放到分析仪器上进行检验分析,得出检验数据,S4:数据分析:对S3中所述的数据进行分析,得出分析报告,并将此分析报告中的数据与正常染色体样本数据进行对比,得出对比数据。本发明通过对检验的数据和分析数据进行整合,并进行分类,剔除了重复无用信息,便于医务人员对信息的快速提取,加快诊断的速度。
- 解析和定量无细胞RNA的方法-201810084289.8
- L·C·W·蔻;S·R·魁克;H-M·C·范;潘文英 - 利兰斯坦福青年大学董事会
- 2013-01-28 - 2018-08-03 - C12Q1/6809
- 本发明大体上涉及通过表征生物样品中的循环核酸来评估组织的健康状况的方法。根据某些实施例,评估组织的健康状况的方法包括以下步骤:检测生物样品中的RNA的样品含量,比较RNA的样品含量与对所述组织具有特异性的RNA的参考含量,确定在所述样品含量与所述参考含量之间是否存在差值,且如果检测到差值则将所述组织表征为异常。
- 专利分类