[发明专利]一种基因分析方法及装置有效
申请号: | 201280060150.0 | 申请日: | 2012-12-03 |
公开(公告)号: | CN103975329B | 公开(公告)日: | 2018-06-26 |
发明(设计)人: | S·库马尔;R·辛格;B·查克拉巴蒂;S·库马尔 | 申请(专利权)人: | 皇家飞利浦有限公司 |
主分类号: | G06F19/22 | 分类号: | G06F19/22 |
代理公司: | 永新专利商标代理有限公司 72002 | 代理人: | 李光颖;王英 |
地址: | 荷兰艾*** | 国省代码: | 荷兰;NL |
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摘要: | 一种非暂态存储介质存储包括比对测序读数的组装基因序列。一种电子处理设备配置为执行包括以下的操作:识别组装基因序列中的可能的变异;计算针对组装基因序列的读数的至少一个读数属性的值;以及,以包含可能的变异的组装基因序列的测序读数的至少一个读数属性的计算值满足接受标准的条件下调入可能的变异。所述电子处理设备还可以被配置为基于非随机选择标准选择组装基因序列的至少一个区域进行验证。 | ||
搜索关键词: | 基因序列 组装 电子处理设备 测序 标准选择 存储介质 基因分析 随机选择 非暂态 比对 配置 存储 验证 | ||
【主权项】:
1.一种基因分析方法,包括:在包括比对测序读数的组装基因序列中识别可能的变异;计算针对所述组装基因序列的测序读数的多个读数属性的值;以及在针对包括所述可能的变异的所述组装基因序列的测序读数的至少一个读数属性的计算值满足接受标准的条件下调入所述可能的变异;其中,使用在针对包括所述可能的变异的所述读数的所述多个读数属性的计算值上操作的分类器,将所述可能的变异分类为接受或拒绝;并且其中,只有在所述可能的变异被分类为接受的情况下才调入所述可能的变异,以滤除可能错误的可能的变异;其中,使用采用F‑分数的支持向量机分类来执行分类;其中,通过电子数据处理设备执行所述识别、计算和调入。
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G06 计算;推算;计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学,即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真,例如:概率模型或动态模型,遗传基因管理网络,蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的,例如:进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的,例如:结构排序,结构或功能关系,蛋白质折叠,结构域拓扑,用结构数据的药靶,涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如:基因型–表型关联,不均衡连接,种群遗传学,结合位置鉴定,变异发生,基因型或染色体组的注释,蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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