[发明专利]一种基因分析方法及装置

权利要求书

1.一种基因分析方法，包括：

在包括比对测序读数的组装基因序列中识别可能的变异；

计算针对所述组装基因序列的测序读数的多个读数属性的值；以及

在针对包括所述可能的变异的所述组装基因序列的测序读数的至少一个读数属性的计算值满足接受标准的条件下调入所述可能的变异；

其中，使用在针对包括所述可能的变异的所述读数的所述多个读数属性的计算值上操作的分类器，将所述可能的变异分类为接受或拒绝；并且其中，只有在所述可能的变异被分类为接受的情况下才调入所述可能的变异，以滤除可能错误的可能的变异；其中，使用采用F-分数的支持向量机分类来执行分类；

其中，通过电子数据处理设备执行所述识别、计算和调入。

2.根据权利要求1所述的基因分析方法，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个碱基组成属性。

3.根据权利要求1所述的基因分析方法，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个热力学属性。

4.根据权利要求1所述的基因分析方法，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个能量属性，其中，所述能量属性指示读数稳定性。

5.根据权利要求1所述的基因分析方法，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个二级结构属性。

6.根据权利要求1-5中的任一项所述的基因分析方法，还包括：

对一组测序读数进行组装，以生成所述组装基因序列；

其中，不满足碱基质量分数和覆盖度标准的测序读数被丢弃，并且不被包括在所述组装基因序列中；并且

其中，所述组装基因序列包括全基因组序列。

7.一种基因分析装置，包括：

用于在包括比对测序读数的组装基因序列中识别可能的变异的单元；

用于计算针对所述组装基因序列的测序读数的多个读数属性的值的单元；以及

用于在针对包括所述可能的变异的所述组装基因序列的测序读数的至少一个读数属性的计算值满足接受标准的条件下调入所述可能的变异的单元；

其中，使用在针对包括所述可能的变异的所述读数的所述多个读数属性的计算值上操作的分类器，将所述可能的变异分类为接受或拒绝；并且其中，只有在所述可能的变异被分类为接受的情况下才调入所述可能的变异，以滤除可能错误的可能的变异；其中，使用采用F-分数的支持向量机分类来执行分类；

其中，通过电子数据处理设备执行用于识别的单元、用于计算的单元和用于调入的单元。

8.根据权利要求7所述的基因分析装置，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个碱基组成属性。

9.根据权利要求7所述的基因分析装置，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个热力学属性。

10.根据权利要求7所述的基因分析装置，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个能量属性，其中，所述能量属性指示读数稳定性。

11.根据权利要求7所述的基因分析装置，其中，所述至少一个读数属性包括至少一个二级结构属性。

12.根据权利要求7-11中的任一项所述的基因分析装置，还包括：

用于对一组测序读数进行组装以生成所述组装基因序列的单元；

其中，不满足碱基质量分数和覆盖度标准的测序读数被丢弃，并且不被包括在所述组装基因序列中；并且

其中，所述组装基因序列包括全基因组序列。