[发明专利]一种β-地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒无效
| 申请号： | 201210320404.X | 申请日： | 2012-08-31 |
| 公开（公告）号： | CN102851366A | 公开（公告）日： | 2013-01-02 |
| 发明（设计）人： | 邵琦 | 申请（专利权）人： | 广州达健生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 广州三环专利代理有限公司 44202 | 代理人： | 刘孟斌 |
| 地址： | 510006 广东省广州市番禺区小谷*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种β-地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒，包括PCR混合反应液、阳性对照品和用于检测β-地中海贫血突变基因型的荧光探针，PCR混合反应液中包含扩增突变位点所处基因区段的PCR引物。突变位点为β-珠蛋白基因第41/42位氨基酸对应的碱基缺失突变、β-珠蛋白基因第二个内含子的第654位对应的C→T碱基突变、β-珠蛋白基因第17位氨基酸对应的A→T碱基突变、β-珠蛋白基因启动子上游第28位对应的A→G碱基突变、β-珠蛋白基因第71/72位氨基酸对应的+A碱基插入突变、β-珠蛋白基因第一个内含子的第5位对应的G→C碱基突变中的至少一种。本发明的方案能够快速、准确、高敏感度地检测β-地中海贫血基因的突变情况，尤其是针对中国人常见的6种β-地中海贫血基因特定位点突变。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 地中海贫血 突变 荧光 定量 pcr 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种β‑地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒，其特征在于，包括PCR混合反应液、阳性对照品和用于检测β‑地中海贫血突变基因型的荧光探针，所述PCR混合反应液中包含扩增突变位点所处基因区段的PCR引物。
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