[发明专利]对FMR1和FMR2基因5’非翻译区进行表征的PCR方法

摘要

本公开涉及通过利用一组至少其中之一包含CGG重复区的一部分的引物扩增一组产物并分离所述产物产生产物大小和丰度的表现形式，从而确定三核苷酸(例如CGG)重复区内是否存在AGG或中断元件及其位置的方法，和确定该区域内存在的重复数目的方法。

主权项

分析样品中至少一种模板所包含的至少一种CGG富含区的方法，所述方法包括：(a)提供至少两种不同引物，包括含有CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重复的第一引物；和与CGG富含区之外的位点退火的第二引物；(b)用所述至少两种不同引物和包含至少一种CGG富含区的至少一种模板进行PCR，其中所述PCR产生一组产物；(c)利用分辨率高的技术将产物分开，产生产物大小和丰度的表现形式；以及(d)得出关于所述至少一种CGG富含区中是否存在中断序列，或者中断序列在所述至少一种CGG富含区中处于何处的信息。