[发明专利]苯丙酮尿症诊断的DNA芯片

摘要

本发明公开了一种苯丙酮尿症诊断的DNA芯片，在载玻片、硅片、膜或高分子材料的表面预定区域排列和固定有检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的特异DNA探针，形成小密度的DNA探针阵列，为了有效地将探针连接和固定在载体上，在探针上连接了6～30个T碱基的氨基连接臂。在一显微镜载玻片大小的载体表面，固定6×4 DNA探针，因此可同时检测苯丙氨酸羟化酶中国人常见的基因突变位点(R111X，Y204C，R243Q，W326X，Y356X，R413P)，且有平行分析和多重分析特点。在特定的洗脱条件可以区分全配杂交和单碱基失配杂交，并且可以清楚地辨别纯合子和杂合子之间的区别。适合于早期诊断、产前筛查苯丙酮尿症。

主权项

1、一种苯丙酮尿症诊断的DNA芯片，其特征在于在载体的表面预定区域排列和固定有检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的特异DNA探针，形成小密度的DNA探针阵列，所说的探针的核心碱基为：R111X Wild CTTATCTCGTGAAAGCT Mut CTTATCTCTTGAAAGCT Mut CTTATCTCCTGAAAGCT Mut CTTATCTCATGAAAGCTY204C Wild TGTACTCATAGCAAGCA Mut TGTACTCAAAGCAAGCA Mut TGTACTCAGAGCAAGCA Mut TGTACTCACAGCAAGCAR243Q Wild CACAGGTCGGAGGCG Mut CACAGGTGGGAGGCG Mut CACAGGTAGGAGGCG Mut CACAGGTTGGAGGCGW326X Wild CAGATTTACTGGTTTACTGTG Mut CAGATTTACTTGTTTACTGTG Mut CAGATTTACTAGTTTACTGTG Mut CAGATTTACTCGTTTACTGTGY356X Wild GCCTACAGTACTGCTTATCA Mut GCCTACAGTAATGCTTATCA Mut GCCTACAGTAGTGCTTATCA Mut GCCTACAGTATTGCTTATCAR413P Wild GTCGTAGCGAACTGA Mut GTCGTAGAGAACTGA Mut GTCGTAGGGAACTGA Mut GTCGTAGTGAACTGA