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[发明专利]检测体细胞突变的装置-CN201710120900.3有效
发明人：冉霞;董巍;臧晚春;郭阳;蒋智 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2017-03-02 - 公布日： 2020-09-22 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测体细胞突变的装置。该装置包括获取模块、注释模块、筛选模块、计算模块、变异类型初判模块以及变异类型校正模块。其中筛选模块中包括虚拟对照集，虚拟对照集包含561例白细胞的变异信息。该装置通过筛选模块将检测数据与包括虚拟对照集在内的数据库进行比对，从而筛选胚系突变位点，并利用计算模块计算得到各染色体的胚系突变频率的均值和标准差，然后利用变异类型初判模块以及变异类型校正模块对各个不同变异位点的变异频率特征分析确定变异位点的类型，并通过已知变异类型的突变位点的数据库对初定变异类型进行校正，从而筛选出样本中的体细胞突变的变异位点，提高了体细胞突变的变异位点检测的准确性。
检测体细胞突变装置

[发明专利]检测微卫星位点不稳定性的方法及装置-CN201710310305.6有效
发明人：单光宇;冉霞;臧晚春;王棪;成岗;蒋智 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2017-05-04 - 公布日： 2020-03-31 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测微卫星位点不稳定性的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，样本处理；S2，数据处理：包括利用比对软件将测序序列比对到参考基因组上，得到比对文件，未比对上的序列形成软截断，然后根据比对的位置进行排序，并用samtools软件建立index；S3，检测微卫星位点不稳定性：使用有显著差异的位点覆盖率确定样本的微卫星不稳定情况。应用本发明的技术方案，结合目标区域捕获的高通量测序技术，可以极大的提高检测的位点数量，然后再判断病理样本和对照样本的差异，加上统计学检验，来确定样本的微卫星的稳定性，降低了现有技术中微卫星位点稳定性检测中假阳性和假阴性的发生概率。
检测卫星不稳定性方法装置

[发明专利]检测人BRCA1/2基因突变的特异性捕获探针、试剂盒、测序文库及其构建方法-CN201711206325.5有效
发明人：张竞凤;李萍;梁永;饶冠华;臧晚春 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2017-11-27 - 公布日： 2020-03-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测人BRCA1/2基因突变的特异性捕获探针、试剂盒、测序文库及其构建方法。该特异性捕获探针包括SEQ ID NO:1至SEQ ID NO:241所示的序列。本申请所提供的特异性捕获探针及试剂盒通过优化探针体系，能够实现以低至30ng的DNA样本起始量，通过一次液相杂交捕获获得BRCA1/2基因目的区域的全部信息，且能够更灵敏地对各种类型突变进行检测。
检测 brca1 基因突变特异性捕获探针试剂盒序文及其构建方法

[发明专利]目标区域捕获探针及其设计方法-CN201610728937.X有效
发明人：高连菊;梁永;蒋智;陈詹妮;石宇鹏;臧晚春 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2016-08-25 - 公布日： 2019-07-09 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种目标区域捕获探针及其设计方法。其中，该设计方法包括以下步骤：S1，根据目标序列在基因组上的位置范围确定基因组待测区域；S2，选用标记程度不同的重复序列标记软件对基因组待测区域内的重复区域的进行标记；以及S3，探针设计。应用本发明的技术方案，一方面，能够保证捕获效率和覆盖度之间的平衡，相比于现有技术，内含子区域覆盖度较高，有利于DNA水平上基因融合的检出；另一方面，现有提供探针服务的公司，既提供探针设计服务，又提供合成服务，但价格昂贵，且不提供给客户探针序列，利用该技术能够实现探针的自主设计，一定程度上实现了流程地自主控制，节约了成本。
基因组捕获探针待测区域目标区域探针设计覆盖度探针内含子区域标记软件范围确定合成服务基因融合目标序列探针序列重复区域重复序列自主控制检出捕获服务节约客户平衡应用保证

[发明专利]基因变异解读的方法及装置-CN201811027768.2在审
发明人：李雷;单光宇;胡杨枝荣;赵琳;臧晚春;成岗;蒋智 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2018-09-04 - 公布日： 2019-01-11 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因变异解读的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，获取目标区域内的测序信息；S2，对目标区域内的突变位点进行多标准致病性评价，并综合每个突变位点不同标准的判定结果确定该突变位点的临床意义；S3，根据S2中确定的突变位点的临床意义确定目标区域中突变位点的致病性。应用本发明的技术方案，可以实现机器的自动解读，从而解决人工解读差异较大的技术问题，并且可以极大的提高解读的效率。
突变位点解读基因变异临床意义目标区域致病性获取目标判定结果多标准测序应用

[发明专利]利用高通量测序数据检测肿瘤突变负荷的方法及装置-CN201810525431.8在审
发明人：单光宇;赵琳;李雷;臧晚春;成岗 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2018-05-28 - 公布日： 2018-09-28 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用高通量测序数据检测肿瘤突变负荷的方法及装置。该方法包括：待测样本预处理并提取DNA；根据目标区域捕获原理使用探针捕获肿瘤相关基因；通过高通量的方法进行测序，得序列信息；过滤掉低质量的序列，利用检出流程进行检测，检出流程包括：利用比对软件将高通量测序序列比对到参考基因组上，未比对上的序列形成软截断，根据比对的位置进行排序，并建立index；对比对上的序列进行变异检测，对检测到的变异使用RMSK数据库注释，去除注释上的重复区，以及对驱动基因和同义突变进行过滤，计算过滤后体细胞突变数目，确定样本肿瘤突变负荷。应用本发明的技术方案，检测的精度更高，效果更好。
突变高通量测序过滤数据检测肿瘤比对检出捕获检测预处理肿瘤相关基因数据库注释比对软件变异检测变异使用待测样本目标区域驱动基因同义突变序列比对序列信息序列形成原理使用提取DNA 高通量基因组体细胞重复区截断测序探针去除排序样本参考应用

[发明专利]接头封闭序列、文库构建试剂盒及测序文库的构建方法-CN201711209208.4在审
发明人：李萍;梁永;单光宇;高连菊;臧晚春 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2017-11-27 - 公布日： 2018-08-28 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了一种接头封闭序列、文库构建试剂盒及测序文库的构建方法。接头封闭序列包括：P5接头封闭序列，P5接头封闭序列具有SEQ ID NO:1所示序列：AATGATACGGCGACCACCGAGATCTACACTCTTTCCCTACACGACGCTCTTCCGATC，且SEQ ID NO:1所示序列的3’末端存在反向dT修饰、间壁修饰、双脱氧胞苷酸修饰及磷酸化修饰中的任一种。通过在封闭序列的3’末端加上封闭修饰，增加了封闭序列的结合效率，通过减少因接头连接导致的非目标区域捕获提高了捕获效率，并降低了封闭序列对后续PCR过程的影响。
封闭修饰测序文库文库构建试剂盒构建捕获非目标区域磷酸化修饰接头连接胞苷酸间壁脱氧

[发明专利]检测基因突变的方法和装置-CN201610932451.8在审
发明人：李雷;李瑞强;臧晚春;余盼;马丽娟;于洋;蒋智 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2016-10-31 - 公布日： 2017-04-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测基因突变的方法和装置。该方法包括以下步骤获取待测样本和对照样本的测序数据；判断待测样本的测序数据中是否存在SNP突变、InDel突变和/或缺失突变；其中，判断待测样本的测序数据中是否存在缺失突变的步骤包括均一化处理步骤、标准差及中位数计算步骤，按照式(1)计算偏离度Z值的步骤；以及缺失判断步骤，当Z值Z＝(待测样本的均一化序列数‑中位数)/标准差 (1)大于3时，判断待测样本在窗口存在缺失突变。该方法和装置提高了检测的通量和准确度。
检测基因突变方法装置

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