本发明公开了一种USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13或SEQ ID NO:14所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致Usher综合征2A型的USH2A基因的新的致病位点(c.14343+5GA)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了USH2A基因的突变谱。更深入阐明了Usher综合征2A型的分子发病机制，为Usher综合征2A型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
本发明公开了一种POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致锥杆细胞营养不良20型的POC1B基因的新的致病位点(c.677‑5AG)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了POC1B基因的突变谱。更深入阐明了锥杆细胞营养不良20型的分子发病机制，为锥杆细胞营养不良20型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
本发明公开了一种多肽、多肽组合、核酸、核酸组合、检测剂、构建体、重组细胞、试剂盒及应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明发现了一个导致1型Stargardt病的ABCA4基因的新的致病位点(c.4352+6TG)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了ABCA4基因的突变谱。更深入阐明了1型Stargardt病的分子发病机制，为1型Stargardt病的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
