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[发明专利]一种检测LZTFL1基因rs11385942的GAA碱基变异的引物，方法和应用-CN202210009823.5有效
发明人：王淑一;张敏 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2022-01-06 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种使用RT‑PCR及Sanger测序法检测LZTFL1基因rs11385942的GAA碱基变异的引物，方法及应用。本发明所述的引物和检测方法，能够方便快捷、经济，有助于快速、准确地检测LZTFL1基因rs11385942的GAA碱基变异状况，对于目前判断新冠感染后疾病的严重程度，治疗，用药和预后有极大的指导意义。
一种检测 lztfl1 基因 rs11385942 gaa 碱基变异引物方法应用

[发明专利]检测NLRP6基因的试剂在制备诊断原发性骨关节炎产品中的应用-CN202310649526.1在审
发明人：于莉莉;韦星星;冯志伟;翁孝刚;程彬峰 -专利权人：新乡医学院
申请日： 2023-06-02 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子标记应用技术领域，具体公开了检测NLRP6基因的试剂在制备诊断原发性骨关节炎产品中的应用。通过利用过表达细胞模型验证了NLRP6与肥大软骨标记物RUNX2的分化有关系，而对正常分化中的标记物CollegenII无明显影响。NLRP6在体外关节炎模型中，mRNA表达水平升高。在原发性骨关节炎患者的血清、关节液和关节软骨中具有高表达。本发明中NLRP6能够作为原发性骨关节炎的基因标志物，检测NLRP6基因的试剂能制备诊断原发性骨关节炎的产品。
检测 nlrp6 基因试剂制备诊断原发性骨关节炎产品中的应用

[发明专利]肝硬化相关肌肉减少症的生物标志物-CN202310729315.9在审
发明人：胡怀东;刘婷婷;杨轶轩;郑中玲 -专利权人：重庆医科大学附属第二医院
申请日： 2023-06-20 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及MMP‑7和/或RBP‑4作为生物标志物在制备或筛选肝硬化相关肌肉减少症诊断试剂中的应用，通过大量筛选患者唾液中肌肉减少症的潜在生物标志物，最后发现MMP‑7和/或RBP‑4可以作为生物标志物，进一步制备或筛选肝硬化相关肌肉减少症诊断试剂中的应用，确定其在诊断肝硬化肌肉减少症患者的临床价值。且本发明所采用的样本为唾液，对于患者来说，具有简单、快速、经济、无创、低或无辐射风险性，很容易被患者广泛接受，这样在临床实践中初期，肌肉减少症的患者还未出现一般无明显的临床特征时，就可以达到早诊断早对症治疗的目标。
肝硬化相关肌肉减少生物标志

[发明专利]一种引物和探针组合、包含其的试剂盒及其应用-CN202211107999.0在审
发明人：郑建权;刘福平;刘晶晶;肖小龙;刘琪;孙芳 -专利权人：深圳会众生物技术有限公司
申请日： 2022-09-09 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于体外诊断试剂领域，具体提供一种引物和探针组合、包含其的试剂盒及其应用，所述引物和探针组合包括多个冠心病用药位点测试的引物与探针，其中，每两对含塔桥引物的引物组合为一组，可对冠心病用药做出相应的评估；同时，每个组合中含有两个位点的测试引物与探针，其通过相应的搭桥引物设计实现“互增式”扩增，提高扩增效率，由于两个基因扩增倍数一致，检测限一致，减少后续的信号平衡调试工作，以此节省测试与调试时间。
一种引物探针组合包含试剂盒及其应用

[发明专利]导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因、检测及应用-CN202310309030.X在审
发明人：曾桥;刘鑫林;李婵艺;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-06-26 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因，致病基因相比于野生型DY NC1H1基因，在野生型DYNC1H1基因的第8号外显子的第2081位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于下肢明显型脊肌萎缩症的遗传学诊断和优生优育指导，为下肢明显型脊肌萎缩症的发病机制研究提供了新的基础和途径，为下肢明显型脊肌萎缩症的治疗提供新的理论依据，可以为治疗下肢明显型脊肌萎缩症提供可能的药物靶点。
导致下肢明显型脊肌萎缩致病基因检测应用

[发明专利]circRNA02318在制备检测或治疗心肌缺血再灌注损伤的产品中的应用-CN202310485856.1在审
发明人：江斌;熊忠贤 -专利权人：江西中洪博元生物技术有限公司
申请日： 2023-05-04 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了circRNA02318在制备检测或治疗心肌缺血再灌注损伤的产品中的应用，circRNA02318的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明构建了大鼠心肌缺血再灌注(MIRI)模型，并在MIRI模型大鼠心肌组织中检测到circRNA02318表达显著下降，进而，通过构建circRNA02318的慢病毒载体，研究上调circRNA02318表达对心肌缺血再灌注损伤的影响，结果表明上调circRNA02318表达能够显著抑制MIRI大鼠心肌梗死且能够抑制MIRI大鼠血清中LDH和Tn‑I的释放，为进一步研究心肌缺血再灌注损伤的治疗措施提供了新的方向。
circrna02318 制备检测治疗心肌缺血灌注损伤产品中的应用

[发明专利]用于检测circRNAs标志物的引物、检测产品及应用-CN202210246276.2有效
发明人：蔡玉洁;崔理立;张丹丹;季瑶 -专利权人：广东医科大学附属医院
申请日： 2022-03-14 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测circRNAs标志物的引物、检测产品及应用，用于检测circRNAs标志物的引物，至少包括以下特异性引物对中的一种，第一特异性引物对、第二特异性引物对、第三特异性引物对、第四特异性引物对和第五特异性引物对；所述第一特异性引物对、第二特异性引物对、第三特异性引物对、第四特异性引物对和第五特异性引物对分别用于检测circRNAs生物标志物hsa_circ_0002473、hsa_circ_0079651、hsa_circ_0137187、hsa_circ_0006010和hsa_circ_0113010。本发明所述引物能够用于检测MDD诊断中的circRNAs标志物，为MDD诊断提供客观依据，能够很好的辅助MDD诊断。
用于检测 circrnas 标志引物产品应用

[发明专利]一种与阿司匹林抵抗辅助诊断相关的SNP标志物组合、引物合集及其应用-CN202310243490.7有效
发明人：刘清源;郭帅炜;王凯文;张亚南;吴俊;莫少华 -专利权人：北京寻医问译科技发展有限公司
申请日： 2023-03-14 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及体外诊断技术领域，具体涉及一种与阿司匹林抵抗辅助诊断相关的SNP标志物组合、引物合集及其应用。所述标志物为rs6065、rs1131882、rs4523、rs12042763、rs20417和rs1799983的组合，本发明提供的标志物组合与引物合集可应用于识别阿司匹林抵抗高危人群，应用方法简单而且准确性高。
一种阿司匹林抵抗辅助诊断相关 snp 标志组合引物及其应用

[发明专利]一种FMR1基因CGG重复序列的检测方法及其应用-CN201910548848.0有效
发明人：郭亦亦;萧羽乔;邱一帆;钟丽霞;李淑如 -专利权人：厦门百欧迅生物科技有限公司
申请日： 2019-06-24 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种FMR1基因CGG重复序列的检测方法及其应用。FMR1基因PCR扩增反应检测方法包含至少四种引物，至少一种以上增强剂，对FMR1基因5’端非转录区中CGG重复序列进行扩增。同时此FMR1基因PCR扩增方法应用于脆性X综合症相关基因FMR1基因核酸检测试剂盒，通过PCR扩增、毛细管电泳分析PCR产物，该试剂盒能对高CGG重复序列进行精确定量分析，方法简单、快速、准确的检测方法，只需要一次PCR实验即可检测出CGG重复数的变异情况，从DNA样本开始，6小时内可以出结果，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 fmr1 基因 cgg 重复序列检测方法及其应用

[发明专利]与慢性阻塞性肺疾病易感性辅助诊断相关的SNP位点及其应用-CN202010469112.7有效
发明人：卢文菊;王彦;周琪鹏;徐静仪;王健 -专利权人：广州医科大学附属第一医院（广州呼吸中心）
申请日： 2020-05-28 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种与慢性阻塞性肺疾病易感性辅助诊断相关的SNP位点，所述SN位点为rs2227485，其存在C/T多态性，相对于TT+TC基因型，当基因型为CC时，判断个体为慢性阻塞性肺疾病非易感性个体。本发明还公开了上述SNP位点在制备辅助诊断慢性阻塞性肺疾病易感性的产品中的应用。该SNP位点有利于综合评价中国汉族人群COPD发生发展及转归中的作用，而且对于指导COPD高危人群的预防和筛查具有重要的意义。
慢性阻塞疾病感性辅助诊断相关 snp 及其应用

[发明专利]血管分泌因子在制备检测非酒精性脂肪性肝炎的生物标记物中的应用-CN202111006503.6有效
发明人：丁楅森;曹中炜;张华;马永源 -专利权人：四川大学华西第二医院
申请日： 2021-08-30 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于生物医药领域，主要涉及血管分泌因子在制备检测非酒精性脂肪性肝炎的生物标记物中的应用。本发明提供血管分泌因子在制备检测非酒精性脂肪性肝炎的生物标记物中的应用，其特征在于，所述血管分泌因子包括IGFBP7和/或ADAMTS1；所述IGFBP7和/或ADAMTS1表达于HDAC2/DNMT1‑IGFBP7/ADAMTS1‑Th17信号通路。本发明还提供血管分泌因子在制备区分非酒精性脂肪性肝炎和单纯性脂肪肝的生物标记物中的应用，其特征在于，所述血管分泌因子包括IGFBP7和/或ADAMTS1；所述IGFBP7和/或ADAMTS1表达于HDAC2/DNMT1‑IGFBP7/ADAMTS1‑Th17信号通路。本发明还提供IGFBP7和/或ADAMTS1协同作用在制备检测非酒精性脂肪性肝炎的生物标记物中的用途。本发明提供的应用，有助于更可靠、简便且无创地评估非酒精性脂肪性肝炎。
血管分泌因子制备检测酒精性脂肪性肝炎生物标记中的应用

[发明专利]检测人Hrob突变的引物对、试剂盒、方法及其应用-CN202310559468.3在审
发明人：涂超峰;粟丽兰;王韦力;贺佳欣;赖子怡;陈智野;汤蕊欣;周子皓;蒙岚岚;谭琛;谢春波;王芙艳;谭跃球;林戈 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
申请日： 2023-05-18 - 公布日： 2023-08-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本申请提供了一种检测人Hrob突变的引物对、试剂盒、方法及其应用。本申请通过研究发现非梗阻性无精子症患者的Hrob发生了c.1351CT无义突变(p.R451X)，并通过Sanger测序、蛋白结构预测、WB等技术对该突变位点进行了验证，结果表明该突变导致Hrob蛋白截短、空间结构异常；从而影响正常的减数分裂异常。因此，检测患者Hrob是否发生c.1351CT突变，可以在临床上辅助判断非梗阻性无精子症患者的遗传病因，为非梗阻性无精子症患者选择合适的治疗方法提供参考。
检测 hrob 突变引物试剂盒方法及其应用

[发明专利]RNASE4在制备炎症性肠病检测产品中的用途-CN202310612833.2在审
发明人：许正平;盛静浩;孙钧;陈木雄;王文广;胡臻 -专利权人：浙江大学
申请日： 2023-05-29 - 公布日： 2023-08-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了RNASE4在制备炎症性肠病检测产品中的用途。本发明将RNASE4基因或其活性片段作为生物标志物，可以为炎症性肠病的靶向选择检测提供依据，相对于已有的传统生物标志物，本发明所提供的生物标志物特异性更高，在炎症组织中显著低表达，对正常组织与炎症组织判断的准确性高，可以作为炎症性肠病检测、治疗的靶点。
rnase4 制备炎症性肠病检测产品中的用途

[发明专利]分子标志物组合及其在制备嗜酸型慢性鼻窦炎诊断试剂中的应用-CN202310622505.0在审
发明人：焦晴晴;周爱娜;范煜辉;刘祉辰;解欢霞;王珏 -专利权人：苏州大学附属第一医院
申请日： 2023-05-30 - 公布日： 2023-08-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及生物医药技术领域，尤其涉及分子标志物组合及其在制备嗜酸型慢性鼻窦炎诊断试剂中的应用。研究表明，嗜酸型患者CD40，ICOS，ICOSL的表达水平显著高于非嗜酸型患者且CD40，CD40L，ICOS，ICOSL的表达水平与局部浸润以及外周循环嗜酸性粒细胞显著正相关，且ICOS和ICOSL还与疾病严重程度呈显著相关关系。
分子标志组合及其制备嗜酸型慢性鼻窦炎诊断试剂中的应用

[发明专利]lncRNA CASC15作为肝纤维化生物标志物的应用-CN202310733056.7在审
发明人：王磊;周罗晶;谈维;史甜;王方方;孙钰;赵祥安;党园园 -专利权人：江苏省苏北人民医院
申请日： 2023-06-20 - 公布日： 2023-08-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物医药技术领域，尤其涉及lncRNA CASC15作为肝纤维化生物标志物的应用。本发明提供了lncRNA CASC15作为肝纤维化生物标志物的应用。lncRNA CASC15在肝纤维化患者的血清中显著上调。经验证，lncRNA CASC15具备良好的诊断肝纤维化的能力。lncRNA CASC15主要表达于肝纤维化肝细胞的胞浆，干扰lncRNA CASC15可显著抑制促纤维化细胞因子Ihh的表达与分泌，从而抑制肝星状细胞的活化并改善肝纤维化。表明lncRNA CASC15在肝纤维化的发生发展中发挥重要的正调节作用，可为临床治疗肝纤维化提供新的靶点。
lncrna casc15 作为纤维化生物标志应用