[发明专利]轻量级微卫星不稳定性检测装置及其应用

权利要求书

1.引物组，其特征在于，其包括：

（Ⅰ）、上游引物具有如SEQ ID No.1所示的核苷酸序列；和

（Ⅱ）、下游引物具有如SEQ ID No.2所示的核苷酸序列。

2.标签引物组，其特征在于，其包括：

（Ⅰ）、Indexing Primer_I5具有如SEQ ID No.3所示的核苷酸序列；和

（Ⅱ）、Indexing Primer_I7具有如SEQ ID No.4所示的核苷酸序列；。

3.如权利要求2所述的标签引物组，其特征在于，所述标签引物组包括如下任意项：

（Ⅰ）、Indexing Primer_I5具有如SEQ ID No.101~196任意所示的核苷酸序列；和

（Ⅱ）、Indexing Primer_I7具有如SEQ ID No.5~100任意所示的核苷酸序列。

4.如下任意项在制备检测肿瘤试剂和/或试剂盒中的应用：

（Ⅰ）、如权利要求1所述的引物组；和/或

（Ⅱ）、如权利要求2或3所述的标签引物组；

所述肿瘤包括但不限于结直肠癌和/或子宫内膜癌；

所述检测根据MSI Score判断：MSI Score≥20%，判断为MSI-H；10%≤所述MSI Socore20%，判断为MSI-L；所述MSI Score10%，判断为MSS。

5.试剂和/或试剂盒，其特征在于，包括如下任意项以及可接受的助剂或载体：

（Ⅰ）、如权利要求1所述的引物组；和/或

（Ⅱ）、如权利要求2或3所述的标签引物组。

6.如下任意项在制备微卫星不稳定性检测装置中的应用：

（Ⅰ）、如权利要求1所述的引物组；和/或

（Ⅱ）、如权利要求2或3所述的标签引物组；和/或

（Ⅲ）、如权利要求5所述的试剂和/或试剂盒；

所述微卫星不稳定性检测的判断标准包括：MSI Score≥20%，判断为MSI-H；10%≤所述MSI Socore20%，判断为MSI-L；所述MSI Score10%，判断为MSS。

7.微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，其包括如下任意项：

（Ⅰ）、如权利要求1所述的引物组；和/或

（Ⅱ）、如权利要求2或3所述的标签引物组；和/或

（Ⅲ）、如权利要求5所述的试剂和/或试剂盒。

8.如权利要求7所述的微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，还包括高通量测序文库、MSI状态评价模块；

所述高通量测序文库采用如权利要求1所述的引物组、如权利要求2或3所述的标签引物组或如权利要求5所述的试剂和/或试剂盒PCR扩增构建；

所述MSI状态根据MSI Score判断：所述MSI Score≥20%，判断为MSI-H；10%≤所述MSISocore20%，判断为MSI-L；所述MSI Score10%，判断为MSS。

9.扩增方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤1：获得临床样本核酸；

步骤2：采用如权利要求1所述的引物组、如权利要求2或3所述的标签引物组或如权利要求5所述的试剂和/或试剂盒扩增。

10.微卫星不稳定性检测方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤1：获得临床样本核酸；

步骤2：采用如权利要求1所述的引物组、如权利要求2或3所述的标签引物组或如权利要求5所述的试剂和/或试剂盒PCR扩增，构建高通量测序文库，测序，收集数据；

步骤3：对所述数据进行分析，根据MSI Score判断MSI状态；

所述MSI Score≥20%，判断为MSI-H；10%≤所述MSI Socore20%，判断为MSI-L；所述MSI Score10%，判断为MSS。