[发明专利]一种圆锥角膜的检测panel及其应用

说明书

本发明提供了一种圆锥角膜的检测panel及其应用，属于生物技术领域。所述的检测panel包括以下基因：VSX1、COL4A3、COL4A4、HGF、DOCK9、COL4A1、TUBA3D、KRT12、COL4A2、MPDZ、POLG、PARP1、ERCC8、MAP3K19、TGFBI、TNF‑α、TIMP‑1、MMP‑9、WNT10A、FNDC3B、IPO5、CENPF、CNBD1和ZNF469。本发明的检测panel可以针对性的检测突变基因，可实现对圆锥角膜的精准检测，可以有效降低检测的成本。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种圆锥角膜的检测panel及其应用。

背景技术

圆锥角膜(Keratoconus，KC)是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥形突起及高度不规则近视散光为特征的角膜病变，是一种原发性变性疾病，是临床重要的致盲性眼病之一，多发生于青年人群，亦可见于未成年人群。患者的主要表现为进行性的角膜形态改变和高度不规则散光、视力下降，以角膜扩张为特征，可导致角膜中央部向前凸出、变薄呈圆锥形并产生高度不规则散光的角膜病变。目前，早期圆锥角膜的治疗方法主要是角膜接触镜、角膜胶原交联等，晚期圆锥角膜最有效的治疗方法是角膜移植术，但一方面术后可能存在免疫排斥反应和角膜植片浑浊而需再次手术，另一方面我国角膜供体稀缺，无疑延长了患者等待时间和错失最佳的治疗时机。

圆锥角膜的病理机制尚不清楚，目前还没有与该疾病发病机制密切相关的治疗靶点。圆锥角膜的发病机制相当复杂，尚无公认、系统的学说解释该病的发生发展过程。相关研究多集中在遗传因素、角膜生物力学和氧化应激等方面。张冬艳等(圆锥角膜患者房水sFas、sFasL水平与角膜形态指标的相关性[J]，中国实验诊断学，2022年11月，第26卷第11期)公开了圆锥角膜患者房水sFas、sFasL水平与角膜形态指标的相关性，针对圆锥角膜患者房水sFas、sFasL水平与角膜形态指标的相关性进行了分析，随着房水sFas、sFasL水平的降低，患者的角膜形态改变逐加剧，圆锥角膜患者房水中存在sFas、sFasL表达下调，其水平与患者的角膜形态病变程度具有相关性，提示了房水sFas、sFasL水平降低导致的角膜组织中Fas、FasL系统功能亢进可能是促进圆锥角膜发生和发展的机制这一结论在不同年龄、不同性别患者的亚组分析中均得到了支持。

中国专利CN105256059B公开了一种TUBA3D基因在制备检测圆锥角膜(KC)诊断制品中的应用，提供了TUBA3D基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行KC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明该发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行TUBA3D基因突变位点的的快速检测。

研究证明，高通量测序技术提供一种便捷有效的检测手段，对于基因诊断的改进具有重要意义，然而，目前尚未有针对圆锥角膜检测的专用panel。

发明内容

术语解释：

除非上下文另有明确指示，否则如本文所用的单数形式“一个”、“一种”和“所述”包括单数和复数指示物。通过端点表述的数值范围包括在对应范围内的所有数值和分数，以及所表述的端点。

基因检测panel是指在检测中将若干个基因对应的探针汇集到同一张捕获芯片上以捕获目标DNA并用于后续的基因测序。基因检测panel不只是检测一个位点或一个基因，而是同时检测多个位点、多个基因，这些位点和基因需要按照特定标准进行选择和组合。

本发明针对现有技术存在的问题，提供了一种圆锥角膜的检测panel及其应用。

为实现上述目的，本发明采用的技术方案如下：