[发明专利]一种圆锥角膜的检测panel及其应用

权利要求书

1.一种圆锥角膜的检测panel，其特征在于，所述的检测panel包括以下基因：VSX1、COL4A3、COL4A4、HGF、DOCK9、COL4A1、TUBA3D、KRT12、COL4A2、MPDZ、POLG、PARP1、ERCC8、MAP3K19、TGFBI、TNF-α、TIMP-1、MMP-9、WNT10A、FNDC3B、IPO5、CENPF、CNBD1和ZNF469。

2.权利要求1所述的检测panel的试剂在制备圆锥角膜检测产品中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述的产品为检测装置或检测试剂盒。

4.一种检测圆锥角膜的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包括检测panel的试剂。

5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述的panel的检测试剂包括：检测panel的特异性抗体、特异性结合分子、特异性扩增所述检测panel的引物或引物对、特异性探针或芯片。

6.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包括检测探针，所述的特异性探针为针对权利要求1所述的检测panel的基因突变或拷贝数变异的探针。

7.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒的检测方法包括以下步骤：

(1)样本DNA的提取；

(2)样本DNA文库的构建，将DNA片段化成小片段，采用文库构建试剂盒进行文库制备；

(3)构建检测panel的检测探针，与DNA文库杂交捕获，并测序；

(4)对测序结果进行生物学信息分析，获得样本序列信息；

(5)将样本突变结果与所述检测panel进行比对，得到该样本基因突变结果，结合临床信息得到最终诊断。

8.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述的检测的样本选自组织样本、血液样本、房水样本、细胞样本中的一种或多种。

9.权利要求1所述的检测panel的检测试剂的用途，其特征在于，所述的用途包括：

(1)用于评估圆锥角膜的患病风险；

(2)用于圆锥角膜患者的预后评估；

(3)用于筛查圆锥角膜患者。

10.一种圆锥角膜的检测装置，其特征在于，所述的检测装置包括：

(1)测序模块，用于对待测样本的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；

(2)对比模块，用于对高通量测序的结果进行处理，并将数据与所述的panel进行比对，获得突变信息；

(3)分析模块，用于分析获得的突变信息，得出临床指导方案。