[发明专利]一种视网膜色素变性筛查试剂盒

说明书

本发明提供了一种检测人类EYS基因突变位点c.C2439A的试剂在制备视网膜色素变性筛查试剂盒中的用途，并提供了一种包括检测EYS基因突变位点c.C2439A的试剂的视网膜色素变性筛查试剂盒，可灵敏高效的检测患者是否存在基因变异，为以后进一步精准基因治疗找准靶向目标，具有较好的应用市场前景。

技术领域

本发明属于基因诊断试剂领域，具体涉及一种视网膜色素变性筛查试剂盒。

背景技术

原发性先天性视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa，RP)是一种常见的视网膜遗传性致盲性疾病，其主要特征在于视网膜光感受器(视锥细胞和视杆细胞)进行性退化和视网膜色素上皮细胞变性，导致夜盲和进行性视野缺损；目前，对于RP尚未有有效的防治手段。

RP根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X-染色体连锁遗传(XLRP)等。迄今为止，已鉴定的遗传性视网膜疾病的相关致病基因/位点中有许多与RP相关，已报道的RP相关致病基因包括ADRP致病基因27个、ARRP致病基因55个、XLRP致病基因3个，且被鉴定的位点也较少。目前已鉴定的致病基因只能解释越50％～60％的RP疾病的发生，更多的致病基因和突变位点仍有待探索发现。

人类EYS基因全长约2MB，是目前最大的视网膜变性致病基因之一，被证明与原发性先天性视网膜色素变性(RP)有关，EYS基因序列的改变有可能导致RP的发生。但是，目前对于EYS基因与RP相关的特定突变位点在中国人群中还鲜有报道。

发明内容

本发明的目的在于提供一种检测EYS基因特定位点突变c.C2439A的视网膜色素变性筛查试剂盒。

本发明提供了一种检测人类EYS基因突变位点c.C2439A的试剂在制备视网膜色素变性筛查试剂盒中的用途。

进一步地，上述视网膜色素变性是原发性先天性视网膜色素变性。

再进一步地，上述试剂是DNA测序试剂、PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。

更进一步地，上述试剂包括扩增人类EYS基因中含有第2439位碱基的片段的试剂。

更进一步地，上述试剂包括序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的引物对。

本发明还提供了一种视网膜色素变性筛查试剂盒，包括检测EYS基因突变位点c.C2439A的试剂。

进一步地，上述试剂是DNA测序试剂、PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。

更进一步地，上述试剂包括扩增人类EYS基因中含有第2439位碱基的片段的试剂。

更进一步地，上述试剂包括序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的引物对。

本发明还提供了一种扩增人类EYS基因中含有第2439位碱基的片段的引物对，序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。

本发明的有益效果：本发明提供了可用于筛查原发性先天性视网膜色素变性的EYS基因的特定突变位点，以及检测该突变位点的试剂盒，为原发性先天性视网膜色素变性的疾病筛查提供了新的选择。

显然，根据本发明的上述内容，按照本领域的普通技术知识和惯用手段，在不脱离本发明上述基本技术思想前提下，还可以做出其它多种形式的修改、替换或变更。

以下通过实施例形式的具体实施方式，对本发明的上述内容再作进一步的详细说明。但不应将此理解为本发明上述主题的范围仅限于以下的实例。凡基于本发明上述内容所实现的技术均属于本发明的范围。

附图说明