[发明专利]一种视网膜色素变性筛查试剂盒在审
| 申请号： | 202310082843.X | 申请日： | 2023-01-17 |
| 公开（公告）号： | CN116024333A | 公开（公告）日： | 2023-04-28 |
| 发明（设计）人： | 石毅;龚波;蒋灵晰;戴超;任伟铭;魏尭 | 申请（专利权）人： | 四川省医学科学院·四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 | 代理人： | 肖柯岑;张娟 |
| 地址： | 610000 四*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 视网膜 色素 变性 试剂盒 | ||
1.检测人类EYS基因突变位点c.C2439A的试剂在制备视网膜色素变性筛查试剂盒中的用途。
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述视网膜色素变性是原发性先天性视网膜色素变性。
3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂是DNA测序试剂、PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
4.如权利要求3所述的用途，其特征在于，所述试剂包括扩增人类EYS基因中含有第2439位碱基的片段的试剂。
5.如权利要求4所述的用途，其特征在于，所述试剂包括序列如SEQ IDNO.1和SEQ IDNO.2所示的引物对。
6.一种视网膜色素变性筛查试剂盒，其特征在于，包括检测EYS基因突变位点c.C2439A的试剂。
7.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂是DNA测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
8.如权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括扩增人类EYS基因中含有第2439位碱基的片段的试剂。
9.如权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括序列如SEQID NO.1和SEQ IDNO.2所示的引物对。
10.一种扩增人类EYS基因中含有第2439位碱基的片段的引物对，其特征在于，序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。
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