[发明专利]一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂在审
| 申请号： | 202210915749.3 | 申请日： | 2022-08-01 |
| 公开（公告）号： | CN116004789A | 公开（公告）日： | 2023-04-25 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;刘亚宁;伊宁 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;A61K45/00;A61P43/00 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 seckel 综合征 致病 基因 cep152 突变 应用 及其 诊断 试剂 | ||
1.一种Seckel综合征致病基因CEP152复合杂合突变c.1060CT、c.1414-14AG在制备Seckel综合征诊断试剂或制备防治Seckel综合征的药物中的应用。
2.一种用于Seckel综合征基因诊断的试剂，其特征在于，所述试剂是扩增致病基因CEP152复合杂合突变c.1060CT、c.1414-14AG的引物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的CEP152-1F和核苷酸序列、SEQ ID NO:2所示的CEP152-1R、核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的CEP152-2F和核苷酸序列、SEQ ID NO:4所示的CEP152-2R。
3.根据权利要求2所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括测序引物，所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:5所示的CEP152-Seq1F、核苷酸序列如SEQ ID NO:6所示的CEP152-Seq1R、核苷酸序列如SEQ ID NO:7所示的CEP152-Seq2F和核苷酸序列如SEQ IDNO:8所示的CEP152-Seq2R。
4.根据权利要求2或3所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括PCR扩增试剂。
5.权利要求2～4任意一项所述的试剂在制备Seckel综合征诊断试剂盒中的应用。
6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，利用所述诊断试剂盒检测样本中基因突变位点的基因型来诊断个体是否患有Seckel综合征，所述基因突变位点是c.1060CT和c.1414-14AG，当检测结果为“c.1060CT杂合突变”和“c.1414-14AG杂合突变”，则判断CEP152基因存在复合杂合突变，个体为患者时，诊断个体患有Seckel综合征。
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述样本为血液和/或羊水。
8.一种Seckel综合征诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括权利要求2～4所述的试剂。
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