[发明专利]检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应用

说明书

本发明公开了检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应用，涉及生物医学诊断技术领域，应用中的所述WDR74启动子突变包括：chr11:62609212GA、chr11:62609179AT、chr11:62609131GT和chr11:62608190‑62608191插入突变中的至少一种。这些WDR74启动子区域突变的核酸与肺鳞状细胞癌等多种癌症存在密切相关，通过检测这些突变的核酸可以对这些癌症进行发病的预测和预后情况的预估，并指导开展相关的靶向治疗。

技术领域

本发明涉及生物医学诊断技术领域，具体而言，涉及检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应用。

背景技术

肺鳞状细胞癌是全球癌症相关死亡的主要原因之一。全球每年有超40万人死于肺鳞状细胞癌及其并发症。由于肺癌的发病机制上不明确，且病早期肺癌一般没有明显症状，许多患者失去了临床治疗的最佳时机。另外，肺鳞状细胞癌的总体预后较差，在采取手术治疗和其他疗法后，患者的5年生存率也只有16％左右。

靶向治疗药物的研究在多个癌症当中取得突破性进展。由于肺鳞状细胞癌在基因层面的编码区缺乏可操作的驱动因素，针对肺鳞状细胞癌的靶向治疗迄今没能成功。为了探索导致LUSC发病机制的编码和非编码基因组事件的全部，我们在109例原发性肺鳞癌中进行了靶向测序，包括全外显子组和全启动子组区域。经检测，我发现WDR74基因5’端附近的一个约1kb的窗口中存在启动子改变，其中大部分聚集在5’侧翼区的起始处，包括单核苷酸变异、小的插入和缺失。此外，我们还在231种其他类型的癌症中鉴定了WDR74启动子突变，包括肺腺癌、头颈部鳞状细胞癌、食管鳞状细胞癌、胸腺鳞状细胞癌、宫颈鳞状细胞癌和鼻咽癌，表明在各种癌症中可能存在WDR74启动子突变并驱动致癌作用。此外，Kaplan-Meier分析发现，具有WDR74启动子突变的肺鳞状细胞癌患者具有更差的无进展生存期，并通过联合多变量回归分析进一步证实。

因此，早期诊断对与癌症的治疗起着关键的作用，开发相关的靶向疗法将有助于战胜肺鳞状细胞癌这一顽疾。

鉴于此，特提出本发明。

发明内容

本发明的目的在于提供检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应用。

本发明是这样实现的：

第一方面，本发明实施例提供了检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应用，所述WDR74启动子突变包括：chr11:62609212GA、chr11:62609179AT、chr11:62609131GT和chr11:62608190-62608191插入突变中的至少一种。

第二方面，本发明实施例提供了一种用于癌症诊断或癌症预后评估的产品，其包括用于检测WDR74启动子突变的试剂，所述WDR74启动子突变包括：chr11:62609212GA、chr11:62609179AT、chr11:62609131GT和chr11:62608190-62608191插入突变中的至少一种。

第三方面，本发明实施例提供了一种用于癌症诊断或癌症预后评估的装置，其包括获取模块和预测模块。获取模块，用于获取样本WDR74启动子突变的检测结果，所述WDR74启动子突变包括：chr11:62609212GA、chr11:62609179AT、chr11:62609131GT和chr11:62608190-62608191插入突变中的至少一种；预测模块，用于根据所述检测结果，获得样本癌症诊断或癌症预后评估的预测结果。

第四方面，本发明实施例提供了一种电子设备，其包括处理器和存储器；所述存储器用于存储程序，当所述程序被所述处理器执行时，使得所述处理器实现以下方法：获取样本WDR74启动子突变的检测结果；根据所述检测结果，获得样本癌症诊断或癌症预后评估的预测结果。