[发明专利]EIF2B5基因突变作为靶标在诊断消融性白质脑病中的应用在审
| 申请号： | 202210469882.0 | 申请日： | 2022-04-28 |
| 公开（公告）号： | CN114836532A | 公开（公告）日： | 2022-08-02 |
| 发明（设计）人： | 蔡斌;吴奕佳;谢玮杰 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 泉州市立航专利代理事务所(普通合伙) 35236 | 代理人： | 何县香 |
| 地址： | 350000 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | eif2b5 基因突变 作为 靶标 诊断 消融 白质 中的 应用 | ||
1.EIF2B5基因突变作为检测靶标在制备诊断消融性白质脑病的试剂盒中的应用，其特征在于：所述EIF2B5基因突变包括c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
2.如权利要求1所述的应用，其特征在于：所述EIF2B5基因突变由c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)组成。
3.检测EIF2B5基因突变的试剂在制备诊断消融性白质脑病的试剂盒中的应用，其特征在于：所述EIF2B5基因突变包括c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
4.如权利要求3所述的应用，其特征在于：所述试剂包括所述EIF2B5基因突变的特异性扩增引物和/或特异性识别探针。
5.如权利要求3或4所述的应用，其特征在于：所述EIF2B5基因突变由c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)组成。
6.一种消融性白质脑病的基因诊断试剂盒，其特征在于：包括能够检测EIF2B5基因突变的试剂，该EIF2B5基因突变包括c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
7.如权利要求6所述的应用，其特征在于：所述试剂包括所述EIF2B5基因突变的特异性扩增引物和/或特异性识别探针。
8.如权利要求6或7所述的基因诊断试剂盒，其特征在于：所述EIF2B5基因突变由c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)组成。
9.一种消融性白质脑病相关突变基因，其特征在于：所述基因在EIF2B5基因的基础上进行以下突变得到：c.820C＞T(p.R274-)和c.913A＞G(p.M305V)。
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