[发明专利]PML-RARA融合基因突变的检测方法有效

专利信息
申请号: 202210455413.3 申请日: 2022-04-28
公开(公告)号: CN114561473B 公开(公告)日: 2022-08-12
发明(设计)人: 邵阳;朱柳青;那成龙;陈晨;汪笑男;吴雪;常志力;孟齐 申请(专利权)人: 南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;C12N15/11
代理公司: 南京新慧恒诚知识产权代理有限公司 32424 代理人: 邓唯
地址: 210032 江苏*** 国省代码: 江苏;32
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摘要:
搜索关键词: pml rara 融合 基因突变 检测 方法
【权利要求书】:

1.一种试剂盒,包括探针,其特征在于,所述的探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.1-160所示;所述的试剂盒用于对PML-RARA融合基因突变进行检测。

2.权利要求1所述的试剂盒在用于制备急性早幼粒细胞白血病诊断试剂中的应用。

3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于,所述的应用中还包括如下步骤:

步骤1,获得DNA样本;

步骤2,对DNA样本依次进行末端修饰、加接头、与探针杂交后,进行富集;

步骤3,对富集产物进行PCR扩增后,进行NGS测序。

4.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,所述的步骤1中,DNA样本是由组织样本、血浆样本、腹水样本或者胸水样本进行提取得到。

5.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,所述的PML-RARA融合基因至少包含了PML基因的外显子区域、内含子6区域、内含子3区域,以及RARA基因的外显子区域、内含子2区域。

6.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,所述的步骤2中,所述的与探针杂交是指通过5'端带有生物素的探针与DNA样本进行结合;所述的富集是通过DNA样本与带有链霉亲和素的磁珠进行结合而得到。

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