[发明专利]GPR33基因在马尔尼菲篮状菌易感人群评估的应用

说明书

本发明涉及一种生物样本中GPR33基因作为生物标志物在开发和/或制备评估马尔尼菲篮状菌易感人群的产品中的应用，涉及生物技术和医学技术领域。本发明提供了一种生物样本中GPR33基因作为生物标志物在开发和/或制备评估马尔尼菲篮状菌易感人群的产品中的应用，为HIV阴性马尔尼菲篮状菌的易感人群的评估提供生物标志物。

技术领域

本发明涉及生物技术和医学技术领域，特别是涉及GPR33基因在马尔尼菲篮状菌易感人群评估的应用。

背景技术

马尔尼菲篮状菌感染是一种严重威胁患者生命的地方性致病真菌病，其易感人群逐渐由HIV阳性向HIV阴性患者转移，并且在HIV阴性肺部真菌感染中发病率上升最快，然而HIV阴性马尔尼菲篮状菌感染的易感因素和发病机制上不明确，常被误诊、漏诊，死亡率和复发率均较高。了解其发病机制是快速诊断和有效治疗该疾病的关键。

马尔尼菲篮状菌病常见于一些细胞免疫存在缺陷的患者。近些年来，越来越多的潜在免疫缺陷被发现与马尔尼菲篮状菌的易感性相关，其中基因突变导致的免疫缺陷较为显著，包括STAT1，CARD9，STAT3等基因突变。

发明内容

针对上述问题，本发明提供一种生物样本中GPR33基因作为生物标志物在开发和/或制备评估马尔尼菲篮状菌易感人群的产品中的应用，为HIV阴性马尔尼菲篮状菌的易感人群的评估提供生物标志物。

为了达到上述目的，本发明提供一种生物样本中GPR33基因作为生物标志物在开发和/或制备评估马尔尼菲篮状菌易感人群的产品中的应用。

本发明人在研究过程中发现，马尔尼菲篮状菌病患者体内的GPR33基因上的停止增益变体c.C418T可能导致蛋白质翻译提前终止并改变蛋白质的3D结构，因此可以通过检测生物样本中GPR33基因的序列，来判断提供生物样本的人员是否为马尔尼菲篮状菌的易感人群。

在其中一个实施例中，所述生物标志物为GPR33基因c.C418T突变。

本发明还提供了一种用于评估马尔尼菲篮状菌易感人群的产品，该产品包括：用于检测生物样本中GPR33基因的试剂。

在其中一个实施例中，所述用于检测生物样本中GPR33基因的试剂包括：提取生物样本中核酸的试剂、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂和PCR产物测序试剂。

在其中一个实施例中，所述产品采用以下引物对进行PCR扩增：

rs1047034-F：GTCTGGTTGATATGGGAGT(SEQ ID NO:1)；

rs1047034-R：CAAGGCAGTGATCTGTTTC(SEQ ID NO:2)；

rs1292324632-F：GCCTTCCTCTTCTCCATCGA(SEQ ID NO:3)；

rs1292324632-R：GCTGGCCTCGTCAATTTCAT(SEQ ID NO:4)；

rs17097921-F：AAGTCACCTTTCCTTTACG(SEQ ID NO:5)；

rs17097921-R：TATGGGTGCTAAGATTCAA(SEQ ID NO:6)；

rs62011763-F：TCTCCATGAGCCTCAGTGTC(SEQ ID NO:7)；

rs62011763-R：GCCGCCTCTCCTGTTTTAAC(SEQ ID NO:8)；

rs62011763-NF：GGAAAGAGGTCTGTGCCA(SEQ ID NO:9)；