[发明专利]耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器

说明书

本申请公开了一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。该耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性。基于等级划分模型筛查出耳聋致病概率，实现了提高耳聋致病性的筛查精确度。本申请解决了由于没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的技术问题。

技术领域

本申请涉及疾病筛查领域，具体而言，涉及一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。

背景技术

发明人发现，耳聋致病大多数与遗传学基因变异相关，一些数据库收录了这些与耳聋相关的基因变异数据，但是并没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率，导致耳聋致病性的筛查不够精确。

针对相关技术中没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

发明内容

本申请的主要目的在于提供一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器，以解决没有构建相应的等级划分模型筛查出耳聋致病概率造成的耳聋致病性的筛查不够精确的问题。

为了实现上述目的，根据本申请的一个方面，提供了一种耳聋致病性基因的筛查方法。

根据本申请的耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性。

进一步的，基于预设评分规则给注释结果评分包括：识别注释结果的基因组学数据信息；根据所述基因组学数据信息在预设分值-数据表格中确定在单篇文献中单次出现该种类基因或变异的第一分值；统计该种类基因或变异在单篇文献中的出现次数；将基因组学数据信息、出现次数和第一分值输入预设评分模型，得到该种类基因或变异的总分值。

进一步的，参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级包括：在预设等级划分模型中确定一评分结果所在的分值区域；根据分值-等级表确定与分值区域相对应的置信度等级，作为优先等级。

进一步的，接收用户上传的基因变异数据之前还包括：获取耳聋相关的遗传学数据；给所有遗传学数据做全面注释；基于预设评分规则给全面注释结果评分；参照预设等级划分规则将所有评分结果划分为多个分值区域；根据分值高低给每个分值区域赋予置信度等级。

进一步的，获取耳聋相关的遗传学数据包括：获取在PubMed中的文献数据和用户递交的基因数据；对所述文献数据进行清洗、降噪和同质性处理，得到罕见变异数据；将基因数据和罕见变异数据作为第一遗传学数据，并将遗传相关数据作为第二遗传学数据。

进一步的，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。

进一步的，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。

为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种耳聋致病性筛查装置。

根据本申请的耳聋致病性筛查装置包括：接收模块，用于接收用户上传的基因变异数据；注释模块，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；评分模块，用于基于预设评分规则给注释结果评分；划分模块，用于参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；确定模块，用于根据优先等级确定耳聋致病性。

为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种计算机可读存储介质。