[发明专利]耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器

权利要求书

1.一种耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，包括：

接收用户上传的基因变异数据；

根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；

基于预设评分规则给注释结果评分；

参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；

根据优先等级确定耳聋致病性。

2.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，基于预设评分规则给注释结果评分包括：

识别注释结果的基因组学数据信息；

根据所述基因组学数据信息在预设分值-数据表格中确定在单篇文献中单次出现该种类基因或变异的第一分值；

统计该种类基因或变异在单篇文献中的出现次数；

将基因组学数据信息、出现次数和第一分值输入预设评分模型，得到该种类基因或变异的总分值。

3.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级包括：

在预设等级划分模型中确定一评分结果所在的分值区域；

根据分值-等级表确定与分值区域相对应的置信度等级，作为优先等级。

4.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，接收用户上传的基因变异数据之前还包括：

获取耳聋相关的遗传学数据；

给所有遗传学数据做全面注释；

基于预设评分规则给全面注释结果评分；

参照预设等级划分规则将所有评分结果划分为多个分值区域；

根据分值高低给每个分值区域赋予置信度等级。

5.根据权利要求4所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，获取耳聋相关的遗传学数据包括：

获取在PubMed中的文献数据和用户递交的基因数据；

对所述文献数据进行清洗、降噪和同质性处理，得到罕见变异数据；

将基因数据和罕见变异数据作为第一遗传学数据，并将遗传相关数据作为第二遗传学数据。

6.根据权利要求1或4所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，注释的内容包括：

变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。

7.根据权利要求1所述的耳聋致病性基因的筛查方法，其特征在于，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。

8.一种耳聋致病性基因的筛查装置，其特征在于，包括：

接收模块，用于接收用户上传的基因变异数据；

注释模块，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；

评分模块，用于基于预设评分规则给注释结果评分；

划分模块，用于参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；

确定模块，用于根据优先等级确定耳聋致病性。

9.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质中存储有计算机程序，其中，所述计算机程序被设置为运行时执行所述权利要求1至7中任一项所述的耳聋致病性基因的筛查方法。

10.一种服务器，包括：存储器和处理器，其特征在于，所述存储器中存储有计算机程序，其中，所述处理器被设置为运行所述计算机程序以执行所述权利要求1至7中任一项所述的耳聋致病性基因的筛查方法。