[发明专利]格雷夫斯病标志基因及其应用

说明书

本发明提出了一种格雷夫斯病基因标志物及其应用，该格雷夫斯病基因标志物包括第一基因集，进一步提出了一种试剂盒，包括适于检测第一基因集中的至少一种基因的试剂，所述第一基因集中的基因与SEQ ID NO：1‑40所示的核酸序列一一对应，所述第一基因集中的基因与其对应的SEQ ID NO：1‑40中的序列具有不小于90％的同一性。本发明提出的基因相较于格雷夫斯病患者群体，在健康个体中显著富集，能够作为健康群体和格雷夫斯病患者群体的区分标志，可以作为检测和/或治疗格雷夫斯病的标志物。

技术领域

本发明涉及生物技术领域，具体的，本发明涉及格雷夫斯病标志基因及其应用，更具体的，本发明涉及一种试剂盒、试剂在制备试剂盒中的用途、用于预防或者治疗格雷夫斯病的药物组合物或者食品组合物、确定个体是否患有格雷夫斯病方法、确定个体是否患有格雷夫斯病的装置、一种装置、一种筛选药物的方法。

背景技术

格雷夫斯病(GD,Graves'Disease)指毒性弥漫性甲状腺肿，是一种自身免疫性疾病，会导致甲状腺功能亢进，意味着人体甲状腺分泌过多的甲状腺激素，导致一系列症状。在碘摄入充足的地区，GD的患病率约为0.5％，年发病率为每10万人中出现20～50例。GD患病率与性别有关，女性为3％，男性为0.5％，通常出现在20岁以上的女性身上。

目前对GD潜在因素的明确识别尚未完成，多数人认为与遗传基因有关，甲亢的发生与人白细胞抗原(HLAⅡ类抗原)显著相关，其检出率因人种的不同而不同，此外还与精神创伤以及免疫系统异常有关，如精神过度兴奋，或过度抑郁，均可导致甲状腺激素的过度分泌。患病人群的临床表现也不完全一样，多数患者表现为甲状腺肿大，有的会出现神经系统症状，如狂躁，精神过敏；或者出现高代谢综合征，或者眼球突出，心跳加快、烦躁、皮炎、皮肤增厚、水肿、体重减轻、对光线敏感、头发易碎、月经周期较短以及其他各种症状。

甲状腺机能亢进的诊断是基于特征性的临床表现、血清促甲状腺素、游离甲状腺素水平和促甲状腺素受体抗体。虽然目前的诊断方法对于最严重的患者来说已经足够，但是根据临床特征和血液指标进行诊断时既复杂又耗时，对于轻度GD患者往往会延误早期诊断和治疗。GD患者和帕金森患者具有共同的临床和生化诊断特征，这使得鉴别诊断更加困难，且可能与帕金森病混淆，可能在其他的病程中掩盖了其中一种疾病的出现。因此，迫切需要一种更方便、准确的GD诊断方法。

随着人体基因组测序完成及高通量测序技术的高速发展，基因筛查成为格雷夫斯病诊断的又一方向，在小型试点研究中发现，它与肠道基因组中的分类标记有关。通过研究粪便样本的基因，有助于格雷夫斯病的早期诊断，也有利于揭示格雷夫斯病基因标志。

发明内容

本发明旨在至少解决上述问题至少之一或者提供至少一种可选择的商业手段。