[发明专利]一种用于检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因突变的基因组合物以及预测模型和方法有效
| 申请号： | 202111031784.0 | 申请日： | 2021-09-03 |
| 公开（公告）号： | CN113584176B | 公开（公告）日： | 2023-06-30 |
| 发明（设计）人： | 曾德军;单光耀;卞赟艺;胡正阳;易彦均;云丽娅;詹成;林宗武 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属中山医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;G16B20/50;G16B40/00 |
| 代理公司： | 上海申汇专利代理有限公司 31001 | 代理人： | 翁若莹 |
| 地址： | 200032 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 腺癌 细胞 tp53 通路 相关 基因突变 基因 组合 以及 预测 模型 方法 | ||
1.一种用于检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因MDM2、ATM和TP53中任一基因突变的基因组合物，其特征在于，由基因EDA2R、CA2、GPC2、TICRR、SPATA18、CACNA2D2、LINC00634、KRT76、HTR1B、KRT9、KCNK17、PCDH20、CDK5R2、C4orf54、SIM1、ZBTB16、PEG10、IL1RAPL2、MAGEC3、NELL1和MAGEB1组成。
2.用于检测权利要求1所述的肺腺癌细胞中TP53通路相关基因MDM2、ATM和TP53中任一基因突变的基因组合物的试剂在制备用于检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因突变的试剂盒中的应用。
3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因突变的方法包括如下步骤：
步骤1：检测样本以下基因的表达量：EDA2R、CA2、GPC2、TICRR、SPATA18、CACNA2D2、LINC00634、KRT76、HTR1B、KRT9、KCNK17、PCDH20、CDK5R2、C4orf54、SIM1、ZBTB16、PEG10、IL1RAPL2、MAGEC3、NELL1和MAGEB1；
步骤2：将步骤1检测得到的基因的表达量代入以下公式计算Score评分:Score = （-0.6993 × EDA2R）+（-0.0361 × CA2）+(0.0062 × GPC2)+ (0.4288 × TICRR) + (-0.1062 × SPATA18 )+( -0.0842 × CACNA2D2 )+(0.0083× LINC00634) +(-0.1024 ×KRT76)+(-0.0043 × HTR1B)+(0.0500 × KRT9)+(-0.0349 × KCNK17)+(-0.0017×PCDH20)+(0.0012× CDK5R2)+(0.0478 × C4orf54)+(0.0395 × SIM1)+(-7.0131 ×ZBTB16)+(0.0231 × PEG10)+(0.1078 × IL1RAPL2)+(0.0113 × MAGEC3)+(-0.0027 ×NELL1)+(0.0525 × MAGEB1)；
步骤3：判断：当Score评分≥-2.681时，代表该检测样本存在TP53通路相关基因突变的可能性较大；当Score评分-2.681时，代表该样本存在TP53通路相关基因突变的可能性较小。
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