[发明专利]一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒

说明书

本发明涉及一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒，属于生物技术领域。所述SNP标志物为rs1204168，rs1204168为CC或TC基因型指示人体具有高原适应性。采用Sanger测序法时，前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQID No.1；后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.2；采用Sequenom基因分型法时，前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.3，后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.4，延伸引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.5。所述SNP标志物及试剂盒通过检测rs1204168的基因型可有效检测人体的高原适应性。

技术领域

本发明涉及一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒，属于生物技术领域。

背景技术

近年来，随着高原地区经济的快速发展和旅游业的盛行，高原移居人口日益增多。但是，高原的低氧环境给人们进入高原地区带来了挑战。非高原世居人群，在进入高原低氧环境下，极易诱发急、慢性高原病。因此，预测个体高原环境适应能力，将有望为高原地区的旅游、工作等提供科学指导。高原适应性具有明显的遗传学基础。世居高原的藏族人群已适应了青藏高原上的低氧和高寒等恶劣环境，并世代生存，将优势遗传基因代代相传，是世界高原人群中居住海拔最高、适应历史最长的群体。人类基因组脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic Acid，DNA)序列中最常见的多态性包括单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism，SNP)，是机体表型差异和环境适应性的遗传学基础。因此，有望基于SNP信息，实现人体高原适应性的预测。

随着基于SNP芯片技术、高通量测序技术和“中性理论检验”的分子进化分析的逐步发展，人类高原适应性(High Altitude Adaptation，HAA)相关基因组学研究也在大步向前。多项报道称发现了EPAS1基因和EGLN1基因的多态性是藏族人群能够适应高原地区低氧环境且免于罹患高原疾病的一个重要遗传学基础。但rs1204168所在基因MCUR1与高原适应性的关系及其作为高原适应性的标志物尚未见报道，同时在已有的专利中尚无涉及rs1204168的应用。

发明内容

为克服现有技术存在的缺陷，本发明的目的之一在于提供一种用于检测高原适应性的SNP标志物。

本发明的目的之二在于提供一种用于检测高原适应性的试剂盒。

为实现本发明的目的，提供以下技术方案。

一种用于检测高原适应性的SNP标志物，所述SNP标志物为rs1204168，rs号表示该位点在dbSNP数据库中的编号，基于人类基因组第19版本，rs1204168位于人类第6号染色体13,836,672位置，所述rs1204168为CC或TC的基因型是人体具有高原适应性的指示。

进一步地，Sanger测序方法所使用的前向引物序列为核苷酸序列表中数字标识符210所表示的序列标识符1所述的核苷酸序列，即核苷酸序列表中的SEQ ID No.1(简称SEQ ID No.1)；后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.2(简称SEQ ID No.2)；利用所述前向引物和后向引物可以使用Sanger测序方法有效地检测本发明所述SNP标志物rs1204168。

进一步地，Sequenom基因分型方法所使用的前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.3(简称SEQ ID No.3)，后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.4(简称SEQ ID No.4)，延伸引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.5(简称SEQ ID No.5)；利用所述前向引物、后向引物和延伸引物可以使用Sequenom基因分型方法有效地检测本发明所述SNP标志物rs1204168。

一种用于检测高原适应性的试剂盒，所述试剂盒包括本发明所述的一种用于检测高原适应性的SNP标志物rs1204168，所述rs1204168为CC或TC的基因型是人体具有高原适应性的指示。