[发明专利]一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法

说明书

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法。本发明选择的遗传标记，包括常染色体STR和男性特有的Y染色体STR以及Y染色体SNP遗传标记，可以实现一次性地检测更多的遗传信息，为测序数据的准确性提供了可靠的保证，且具有重复性良好，检测性能高等优点。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法。

背景技术

人类Y染色体短串联重复(Y-STR)具有父系遗传、缺乏重组、分型简单、信息量大、多态性高等特点，是研究人类的起源进化、民族差异、种族差异、群体及地区分布等的有力工具。目前应用Y-STR的家系排查已成为刑事侦查的重要途径，能够有效减少刑事办案中摸底排查的工作。但由于目前商品化的试剂盒，Y-STR位点数目不足，实际返回结果的个体数过多，无法有效减少刑事侦查的工作量。

目前，荧光标记多重扩增结合毛细管电泳(PCR-CE)是STR分型的主流技术。但是基于PCR-CE分型时，相同片段长度的等位基因中存在重复区域序列结构不一致的情况。另外PCR-CE技术分型多拷贝Y-STR仅能检测长度多态性。二代测序技术(NGS)，具有测序通量高、速度快的优点。NGS不仅能从长度多态性上对STR基因座进行分析，可以检测多拷贝Y—STR基因座的序列信息，具有更高的基因多样性及个体识别力。目前，针对二代测序商业化Y-STR分型试剂盒的研发尚处于起步阶段，主要有Y23 System(Promega)、ForenSeqTM DNA Signature Prep Kit(Illumina)、Yfiler^TM Plus PCR AmplificationKit(Thermol Fisher)和GlobalFiler PCR Amplification Kit(Thermol Fisher)。但以上试剂盒涉及的Y-STR相对较少，四个试剂盒分别包含了23个Y-STR基因座、24个Y-STR基因座、27个Y-STR基因座和2个Y-STR基因座。同时存在试剂盒价格昂贵，配套的数据分析软件只能针对各自开发试剂盒，参数的设置相对固定，只能对固有基因座的测序数据进行分析，不利于法医学实际应用。

发明内容

针对现有技术普遍存在的缺陷，本发明创造性的提供了一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法。本发明提供的检测方法，可以实现一次性地检测更多的遗传信息，为测序数据的准确性提供了可靠的保证，且具有重复性良好，检测性能高等优点。

为了达到上述目的，本发明采用的技术方案为：

一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系，共包含123个基因座，其中，Y-STR位点49个，Y-SNP位点50个，接近零突变的Y-indel位点3个，常染色体STR位点21个。