[发明专利]一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系及检测方法

权利要求书

1.一种基于NGS的STR和SNP遗传标记联合检测体系，其特征在于，共包含123个基因座，其中，Y-STR位点49个，Y-SNP位点50个，接近零突变的Y-indel位点3个，常染色体STR位点21个。

2.如权利要求1所述的检测体系，其特征在于，所述Y-STR位点分别为DYS19，DYS385a/b，DYS389I，DYS389II，DYS390，DYS391，DYS392，DYS393，DYS437，DYS438，DYS439，DYS448，DYS456，DYS458，DYS635，GATA_H4，GATA-A10，DYS481，DYS533，DYS576，DYS643，DYS460，DYS549，DYF387S1a/b，DYS449，DYS518，DYS627，DYS570，DYS527a/b，DYS447，DYS444，DYS557，DYS596，DYS388，DYF404S1a/b，DYS593，DYS645，DYF399S1，DYF403S1，DYS630，DYS526，DYS547，DYS576，DYS612，DYS626；所述Y-SNP位点分别为M7，M89，M95，M111，M117，M119，M122，M134，M175，M214，M216，P123，P128，P131，P132，P136，P145，P148，P149，P151，P157，P164，P186，P191，P196，P197，P198，P199，P200，P201，M173，M174，rs11096433，M145，rs9306845，rs9786479，rs17276358，rs2075640，F449，M88，M188，rs16980426，rs17323322，F1478，rs13447354，N7，rs9786707，M15，rs16980711，M9；所述Y-indel位点包括rs771783753，rs199815934，rs759551978；所述常染色体STR位点包括Amelogenin，D3S1358，D1S1656，D6S1043，D13S317，PentaE，D16S539，D18S51，D2S1338，CSF1PO，PentaD,TH01，vWA，D21S11，D7S820，D5S818，TPOX，D8S1179，D12S391，D19S433，FGA。

3.一种利用权利要求1所述的检测体系对群体遗传多态性进行检测的方法，其特征在于，包含如下过程：

S1、筛选基因座位点，并根据基因座序列设计引物；

S2、根据S1设计的引物，采用多重PCR技术扩增基因文库；

S3、对步骤S2制得的基因文库测序，并进行数据分析。

4.如权利要求3所述的检测方法，其特征在于，步骤S1所述引物序列信息及其在序列表中的位置如表1所述：

表1 不同基因座对应的重复片段及引物信息