[发明专利]一种用于筛选SNP位点的方法及其应用

权利要求书

1.一种用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，其包括：基于获取的N例样本基因组中的SNP候选位点的突变频率信息，将满足筛选标准的位点作为多用途SNP位点，N≥3；

所述筛选标准包括：N例样本基因组中的杂合突变型在位点处的平均突变丰度为40%~60%，N例样本基因组中的纯合突变型在位点处的平均突变丰度大于90%；N例样本基因组中的野生型在位点处的平均突变丰度小于5%；

对满足所述筛选标准的多用途SNP位点进行判断，若单一染色体上相邻多用途SNP位点之间的距离≤预设距离，则去除其中任意1个，以使得每条染色体上任意相邻的两个多用途SNP位点之间的距离所述预设距离，所述预设距离为250kb~350kb；

所述筛选标准还包括：含SNP候选位点的读段在N例样本基因组中的比对位置有且只有一个；

所述方法还包括对满足所述预设距离的多用途SNP位点再次判断：

若单一染色体上相邻多用途SNP位点之间的距离＞2Mb的区域，则将该区域划分为多个第一选择区域，并在每个所述第一选择区域内，任意挑选1个位点作为多用途SNP位点；所述第一选择区域的长度为80kb~120kb；

若单一染色体上存在相邻候选位点之间的距离为1.5Mb~2Mb的区域，则将该区域划分为多个第二选择区域，并在每个所述第二选择区域内，任意挑选1个位点作为多用途SNP位点；所述第二选择区域的长度为250kb~350kb；

在所述第一选择区域或所述第二选择区域内挑选位点的标准为：选取GC含量在35%~75%之间的位点，并排除位于连续5~8bp串联重复区的位点；

所述SNP候选位点为N例样本中等位基因频率为40%～60%的位点。

2.根据权利要求1所述的用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，N≥100。

3.根据权利要求2所述的用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，N≥300。

4.一种电子设备，其特征在于，其包括存储器、处理器以及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的计算机程序，所述处理器执行所述计算机程序时，实现如权利要求1～3任一项所述的用于筛选多用途SNP位点的方法。

5.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质上存储有计算机程序，当所述计算机程序被处理器执行时，实现如权利要求1～3任一项所述的用于筛选多用途SNP位点的方法。

6.一种试剂盒，其特征在于，其包括用于检测如权利要求1～3任一项所述的用于筛选多用途SNP位点的方法筛选得到的多用途SNP位点的试剂。

7.如权利要求1～3任一项所述的用于筛选多用途SNP位点的方法或如权利要求4所述的电子设备或如权利要求5所述的计算机可读存储介质或如权利要求6所述的试剂盒在样本污染水平检测中的应用。

8.如权利要求1～3任一项所述的用于筛选多用途SNP位点的方法或如权利要求4所述的电子设备或如权利要求5所述的计算机可读存储介质或如权利要求6所述的试剂盒在非疾病诊断的基因杂合性缺失LOH检测中的应用。