[发明专利]一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒

说明书

本发明公开了一种用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组，该探针组覆盖视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域；覆盖420个基因突变位置检测。本发明还公开了一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒，包括视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域测序探针组。该试剂盒以第二代高通量测序平台为依托，筛选与视网膜母细胞瘤相关的31个基因，能够更加精准的评估视网膜母细胞瘤基因突变情况，能够节省时间与人力成本，具有节省临床时间，急速周期，和高性价比的特性。

技术领域

本发明涉及一种基因突变筛查试剂盒，特别涉及一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒。

背景技术

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，Rb)是一种罕见的恶性肿瘤，由光感受器前体细胞迅速增殖和发育而成。视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，常见于5岁以下儿童，约占儿童所有恶性肿瘤的百分之三，存活率仅为两万分之一。幸存者眼睛将失去视力，甚至被切除。

视网膜母细胞瘤的发病与基因突变相关，因此视网膜母细胞瘤的检测与筛查具有十分重要的现实意义：一方面，对新生儿进行视网膜母细胞瘤基因突变的筛查，可以协助判断是否有该相关基因突变的携带，如有相关携带可有助于判断其危险性，帮助定期眼底筛查尽早诊断，如无相关携带可以减少随诊节约医疗资源；另一方面，视网膜母细胞瘤的筛查可以运用于遗传咨询与产前诊断，对携带有基因突变的孕妇及其配偶进行产前无创筛查，可以有效避免视网膜母细胞瘤患儿的出生，达到优生优育的目的。

目前，对于视网膜母细胞瘤基因突变的筛查主要是以相关热点为主，如RB1基因的1号外显子c.116位点。热点突变的筛查一次只能检测一个关注的位点，不能有效筛查所有相关位点，所以不能检测关注位点以外的与视网膜母细胞瘤相关基因的突变情况。本试剂盒以第二代高通量测序平台为依托，设计与视网膜母细胞瘤基因突变相关的31个基因全长的探针区域，可以一次性有效筛查所有相关基因的突变情况，能够更加精准的评估视网膜母细胞瘤基因突变情况，同时节省了时间与人力成本。

发明内容

为了克服现有技术的不足，本发明目的是提供一种全面筛查视网膜母细胞瘤相关基因突变的基因捕获型试剂盒，以第二代高通量测序平台为依托，筛选与视网膜母细胞瘤相关的31 个基因CDS区域，能够更加精准的评估视网膜母细胞瘤基因突变情况，同时节省了时间与人力成本。

为了达到上述目的，本发明采用以下技术方案：

本发明提供一种用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组，该探针组覆盖视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域；

所述视网膜母细胞瘤相关的31个基因如下：

NFE2L2、TOMM20、MYC、BAP1、NF1、PTEN、HMOX1、EZH2、PIK3CB、BRAF、 CDKN2A、IDH1、NQO1、CEP290 FOXA1、NRAS、TP53、MAP2K1、FTH1、HIF1A、 CHRM1、HRAS、PPP6C、DDX3X、PTGS2、DDR1、E2F1、KRAS、ARID2、RAC1、RB1；

该探针组覆盖420个基因突变位置检测，序列分别如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.420所示。

本发明提供如上所述用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组在制备用于检测视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒中的用途。

本发明提供一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒，该试剂盒包括视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域探针组；

所述视网膜母细胞瘤相关的31个基因如下：