[发明专利]LncRNA LINC00167在制备诊断视网膜变性疾病的试剂盒中的应用

说明书

本发明公开了LncRNA LINC00167在制备诊断视网膜变性疾病的试剂盒中的应用。一种检测LINC00167表达量的试剂在制备诊断视网膜变性疾病的试剂盒中的应用；所述的LINC00167在NCBI数据库中的RNA编号为NR_024233，其编码基因序列如SEQ ID NO.4所示。经研究发现LINC00167表达量下降可作为视网膜变性疾病的辅助诊断依据，帮助实现视网膜变性疾病的早期诊断。LINC00167对视网膜的保护性作用，提示其可用于制备和筛选用于治疗视网膜变性疾病的药物。本发明提供了新的视网膜变性疾病的检测标记物和治疗靶点，为该疾病的诊断和治疗提供了全新的分子信息和生物学基础。

技术领域

本发明属于生物医学领域，涉及LncRNA LINC00167在制备诊断视网膜变性疾病的试剂盒中的应用。

背景技术

致盲性眼病是世界卫生组织报道的第三大影响人类健康疾病，全球约2.5亿视力残疾人而中国占近20％。视网膜变性疾病目前尚无有效治疗方法，为重要的致盲性眼病，是亟待攻克的科学难题和重大公共卫生问题。视网膜变性疾病的发病机制多样，按照病因可以分为由单基因缺陷引起的遗传性视网膜变性疾病和由多因素损害引起的复杂性视网膜变性疾病。

遗传性视网膜变性疾病是与遗传因素密切相关、以原发性视网膜变性为主要病理改变、以视力和视野等视功能严重受损为主要临床表型。遗传性视网膜变性疾病是世界范围内工作年龄人群中发病率第一位的致盲性眼病，其发病率在发达国家约为1/3000，在我国则更高，仅视网膜色素变性的发病率就高达1/1000左右，据此估计我国的遗传性视网膜变性疾病患者超过130万。目前临床上针对遗传性视网膜变性疾病尚无有效的治疗方式，严重危害了国人的健康。

年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)是最为常见的一种复杂性视网膜变性疾病，也称老年性黄斑变性，是黄斑区结构的衰老性改变，患者的首发临床症状为视物变形和视力下降。AMD多发生于45岁以上人群，患病率随年龄的增长而逐步增高，是世界范围内老年人群不可逆盲的首要原因。在我国，随着人口老龄化的加速，AMD的患病率逐年升高，据多个城市的最新流行病学统计结果表明，上海市各年龄段人群中AMD的检出率分别高达6.23％(60～69岁)、14.98％(70～79岁)及29.91％(80岁以上)，无锡市AMD的检出率则分别为3.43％(50～59岁)、7.73％(60～69岁)、14.69％(70～79岁)及16.51％(80岁以上)，更有研究表明，在杭州市导致70岁及以上老年人视力损害的病因中，AMD占45.64％，这些流行病学数据都表明，AMD已逐步成为我国老年人群不可逆视力损伤的主要原因。临床表现上可根据疾病的病程将AMD分为早期和晚期AMD，晚期AMD则可进一步分为干性和湿性两型。目前临床尚没有针对干性AMD的有效治疗方式。针对湿性AMD，目前临床上主要使用的为抗VEGF治疗，抗VEGF抗体能够有效抑制VEGF的表达，抑制CNV的生成并减少血管渗漏。然而，抗VEGF药物治疗也存在着一系列的缺陷，往往需要多次眼内注射，增加了患者的痛苦，也加重了经济负担，且抗VEGF药物的治疗效果在不同患者身上差异较大，部分患者经多次抗VEGF治疗后疗效不佳，视力仍无法提高或提高不明显。视网膜变性疾病不仅严重影响着我国人民的生活质量，也给国民经济的发展带来了危害。因此，对视网膜变性疾病的早期诊断、干预，找到新型、灵敏且应用方便的疾病检测标记物，找到能够有效控制视网膜变性疾病病程发展的治疗和预防手段，具有十分重要的现实意义。