[发明专利]用于评估发展乳腺癌的风险的改进方法

权利要求书

1.一种用于评估人类女性受试者发展乳腺癌的风险的方法，所述方法包括：

对所述女性受试者进行临床风险评估，其中所述临床风险评估仅基于所述女性受试者年龄、乳腺癌家族史及族群中的两个或全部；

对所述女性受试者进行遗传风险评估，其中所述遗传风险评估涉及检测来自所述女性受试者的生物样品中已知与乳腺癌相关的至少两个单核苷酸多态性的存在；及

将所述临床风险评估与所述遗传风险评估相结合，以获得人类女性受试者发展乳腺癌的风险。

2.如权利要求1所述的方法，其包括检测已知与乳腺癌相关的至少3、5、10、20、30、40、50、60、70、80个单核苷酸多态性的存在。

3.如权利要求1或权利要求2所述的方法，其中在没有协变量的对数加性模型下，通过逻辑回归单独测试所述单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中所述单核苷酸多态性选自由以下组成的组：rs2981582、rs3803662、rs889312、rs13387042、rs13281615、rs4415084、rs3817198、rs4973768、rs6504950及rs11249433或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

5.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中所述单核苷酸多态性选自表6或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

6.根据权利要求1至3中任一项所述的，其包括检测与乳腺癌相关的至少72个单核苷酸多态性，其中所述单核苷酸多态性中的至少67个选自表7或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性，且其余单核苷酸多态性选自表6或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

7.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中当所述女性受试者是高加索人时，所述方法包括检测表9所示的至少72个单核苷酸多态性或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

8.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中当所述女性受试者是高加索人时，所述方法包括检测表9所示的至少77个单核苷酸多态性或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

9.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中当所述女性受试者是黑种人或非洲裔美国人时，所述方法包括检测表10所示的至少74个单核苷酸多态性或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

10.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中当所述女性受试者是黑种人或非洲裔美国人时，所述方法包括检测表10所示的至少78个单核苷酸多态性或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

11.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中当所述女性受试者是西班牙人时，所述方法包括检测表11所示的至少78个单核苷酸多态性或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

12.根据权利要求1至3中任一项所述的，其中当所述女性受试者是西班牙人时，所述方法包括检测表11所示的至少82个单核苷酸多态性或与其中一个或多个连锁不平衡的单核苷酸多态性。

13.根据权利要求1至12中任一项所述的方法，其中所述临床风险评估的结果表明所述女性受试者应进行更频繁的筛查和/或预防性抗乳腺癌疗法。

14.根据权利要求1至13中任一项所述的方法，其中如果确定所述受试者具有发展乳腺癌的风险，则所述受试者与非响应相比更可能对雌激素抑制疗法有响应。

15.根据权利要求1至14中任一项所述的方法，其中所述乳腺癌为雌激素受体阳性或雌激素受体阴性。