[发明专利]非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测用试剂盒在审
| 申请号： | 201811642400.7 | 申请日： | 2018-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN109554464A | 公开（公告）日： | 2019-04-02 |
| 发明（设计）人： | 查定军;李琼;梁鹏飞;王淑娟;陈俊;李薇;安晓刚;邱建华 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 遗传性耳聋 综合征 试剂盒 扩增样本DNA 突变检测 致病基因 突变 试剂盒检测 诊断 待测样品 提取DNA 测序 筛查 基因 | ||
1.一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含KCNQ4基因编码区第1258位所对应的碱基。
2.根据权利要求1所述一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。
3.根据权利要求1所述一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。
4.根据权利要求1所述一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P1或P2；
引物对P1的序列为：
KCNQ4-E9F1：5`-ACTGATGGTGCCCTCTCCTGC-3`；
KCNQ4-E9R1：5`-AACAGGCCCAGACACCCACGA-3`；
引物对P2的序列为：
KCNQ4-E9F2：5`-CCATGGCCCTGCCTGCC-3`；
KCNQ4-E9R2：5`-GACGGCCTAGGAGTCCCCCA-3`。
5.一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的方法，其特征在于：包括以下步骤：
1)采集待测个体的血液、体液或组织，然后提取DNA；
2)以步骤1)提取的DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段，并对该目标片段所包含的对应于KCNQ4基因编码区第1258位的碱基进行分型鉴定。
6.根据权利要求5所述一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的方法，其特征在于：所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法，通过将测序结果与参考序列进行比对，确定待测个体对应于KCNQ4基因编码区第1258位的基因型或等位基因类型。
7.根据权利要求5所述一种检测KCNQ4基因c.C1258T突变的方法，其特征在于：根据比对确定的基因型包括野生纯合型C/C或突变杂合型C/T。
8.一种如权利要求1所述的试剂盒在非综合征性常染色体显性遗传性耳聋病因学分析中的应用。
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