[发明专利]用于分析核酸的系统和方法

权利要求书

1.一种计算系统，包括：

(a)处理器，以及被设置成执行机器可读指令的存储器模块；和

(b)数据分析应用程序，包括：

(1)数据接收模块，所述数据接收模块被设置成从个体的一个或多个样本接收核酸分子的序列片段，其中所述序列片段由高通量测序仪生成；

(2)序列比对模块，所述序列比对模块被设置成将序列片段相对于参考组装进行比对以生成预测的基因组序列；和

(3)基因组分析模块，所述基因组分析模块被设置成(i)通过联合和同时分析预测的基因组序列来识别推定的变体，和(ii)通过为体细胞突变或种系变体的概率对推定的变体进行评分。

2.根据权利要求1所述的系统，其中在相同时间采集一个或多个样本。

3.根据上述任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括至少两个样本，并且所述至少两个样本在不同时间采集。

4.根据上述任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括原发性肿瘤。

5.根据上述任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括转移性肿瘤。

6.根据上述任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括体液。

7.根据上述任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括无细胞样本。

8.根据权利要求1-6中任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括淋巴细胞。

9.根据上述任一权利要求所述的系统，其中一个或多个样本包括血浆。

10.根据上述任一权利要求所述的系统，其中识别推定的变体包括将基因组序列与来自一个或多个先前分析的患者的序列库的序列进行比较。

11.根据上述任一权利要求所述的系统，其中对推定的变体进行评分包括基于用多组的良好识别和不良识别进行训练的机器学习方法来调整概率。

12.根据上述任一权利要求所述的系统，其中对推定的变体进行识别和评分包括在染色体基因座处进行推断。

13.根据权利要求12所述的系统，其中进行推断包括使用概率模型。

14.根据权利要求12-13中任一权利要求所述的系统，其中进行推断包括使用统计推断。

15.根据权利要求12-14中任一权利要求所述的系统，其中进行推断包括使用贝叶斯推断。

16.根据权利要求12-15中任一权利要求所述的系统，其中进行推断包括使用贝叶斯网络模型。

17.根据权利要求12-16中任一权利要求所述的系统，其中进行推断是基于发现种系和体细胞变体的先验概率。

18.根据权利要求12-17中任一权利要求所述的系统，其中进行推断是基于在染色体基因座上比对的一组序列片段。

19.根据权利要求12-18中任一权利要求所述的系统，其中进行推断是基于高通量测序仪的错误率。

20.根据权利要求19所述的系统，其中在碱基识别的质量验证中提供错误率。

21.根据权利要求12-20中任一权利要求所述的系统，其中进行推断是基于覆盖染色体基因座的染色体区域的倍性。